1 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- Comunicação oral no 19º Curso de Formação Pós-graduada em Neuropediatria
- Lisboa, 12 de Outubro 2019
Resumo: As neuropatias em idade pediátrica são maioritariamente hereditárias. É apresentada uma breve perspectiva histórica da nomenclatura das neuropatias hereditárias. Posteriormente, apresenta-se uma classificação em que 1) a neuropatia é uma manifestação isolada, 2) a neuropatia coexiste com manifestações neurológicas do sistema nervoso central e 3) a neuropatia é uma manifestação de uma patologia multissistémica. A Doença de Charcot-Marie-Tooth, como paradigma de neuropatia hereditária é detalhada, nomeadamente a apresentação clínica e achados no EMG. Várias estratégias no diagnóstico genético das neuropatias crónicas em pediatria são possíveis. Atualmente é possível a realização de um painel NGS multigene dirigido, selecionado com base na combinação de dados clínicos e neurofisiológicos.
Palavras Chave: Charcot-Marie-Tooth; neuropatia hereditária; painel NGS