1- Unidade de Nefrologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia (HDE), Centro Hospitalar e Universitário Lisboa Central (CHULC), EPE
- Reunião de Neurogenética 2019: “Os genes à flor da pele – , síndromes neurocutâneas”, Auditório do Hospital de Dona Estefânia, Lisboa, 22/Nov/2019 (Preleção)
Os síndromes neurocutâneos constituem um grupo heterogéneo de doenças raras, de causa genética. Têm um atingimento multissistémico, sendo os principais órgãos afetados a pele, o cérebro e o olho. No entanto, poderão atingir outros órgãos, nomeadamente o rim, o osso, o coração, o pulmão e o aparelho gastro-intestinal. Assim, a abordagem destas síndromes deverá ser multidisciplinar e em estreita ligação inter-unidades.
Embora outros síndromes neurocutâneos possam cursar com manifestações renais, a doença que deste grupo de patologias mais frequentemente afeta o rim é a esclerose tuberosa, podendo manifestar-se com angiomiolipomas e quistos renais ou, mais muito raramente, carcinoma renal. O atingimento renal ocorre habitualmente no final da infância/início da adolescência e existem fenótipos variáveis; por outro lado, a mutação responsável pela esclerose tuberosa tem também implicações na gravidade clínica.
Os Inibidores mTOR (mammalian target of rapamycin) são atualmente a única terapêutica com um papel na modificação da história natural da doença.
Apresentamos a casuística das manifestações renais da esclerose tuberosa dos doentes seguidos na Consulta de Doenças Neurocutâneas do HDE, bem como a nossa experiência com a utilização de inibidores mTOR.
Palavras Chave: esclerose tuberosa, inibidores mTOR síndromes neurocutâneos