Serviço de Patologia Clínica – Hospital de Dona Estefânia, HDE, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, CHULC 1
Introdução: A hiperplasia congénita suprarrenal (HCSR) compreende um conjunto de anomalias em enzimas necessárias à esteroidogénese, de transmissão autossómica recessiva. Afeta 1 em 10.000 a 20.000 recém-nascidos e é a causa mais comum de insuficiência suprarrenal primária. Mais de 90% dos casos ocorrem por mutações do gene CYP21A2 que codifica a enzima 21-hidroxilase. A expressão clínica subdivide-se em duas formas clássicas neonatais, perdedora de sal e virilizante simples, e uma forma não clássica de início tardio. No sexo feminino, as formas virilizantes originam ambiguidade genital devido ao excesso de androgénios que se acumulam devido à deficiência enzimática. Noutras formas, as manifestações clínicas e laboratoriais podem ser inespecíficas e causam frequentemente dificuldades no diagnóstico diferencial, nomeadamente má progressão ponderal, prostração, vómitos, diarreia, hipotermia, hipotensão arterial, hiperpigmentação, hiponatremia, hipercaliemia, acidose metabólica e hipoglicemia.
Relato de Caso: Apresentam-se dois casos clínicos. O primeiro, refere-se a uma criança do sexo feminino de 2 anos de idade, com diagnóstico pré-natal de défice de 21-hidroxilase da forma virilizante por sequenciação do gene CYP21A2 a partir de células do líquido amniótico, com mãe diagnosticada de HCSR clássica sem perda de sal, homozigótica para a mutação g.999T>A e pai portador de g.655A/C>G. Sem alterações morfológicas apreciáveis na avaliação pré-natal e após o nascimento. Iniciou precocemente corticoterapia. Atualmente não apresenta manifestações virilizantes. O segundo caso trata de uma criança do sexo feminino de 5 anos de idade, submetida a avaliação laboratorial endocrinológica apenas aos 9 meses por apresentar hipertrofia do clitóris e hiperpigmentação genital. Destacou-se o aumento da 17α-hidroxiprogesterona (17-HOP) e do 11-desoxicortisol na prova de estimulação com ACTH sintética e um valor de cortisol sérico muito baixo. O diagnóstico de HCSR clássica virilizante confirmou-se com a sequenciação do gene CYP21A2. Iniciou então corticoterapia e atualmente mantém-se estável clinicamente.
Conclusão: Estes casos clínicos exemplificam a importância que o diagnóstico precoce pode ter na redução da morbilidade dos doentes, conseguido pela conjugação de estratégias clinicas e laboratoriais especializadas incluindo por vezes a avaliação genética pré-concecional.