Unidade de Endocrinologia, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, E.P.E.
- Sala de Conferências do HDE, Dia 10 de Julho de 2012 (Apresentação).
Introdução: A síndrome de Wolfram (SW) consiste na associação de diabetes mellitus (DM) não-autoimune e atrofia óptica na primeira década de vida, eventualmente seguidas de diabetes insipidus (DI), hipoacúsia neurossensorial, alterações do aparelho urinário e/ou neurológicas, com significativa morbilidade e morte precoce. Pretende-se rever a SW e comunicar três casos clínicos de SW esporádico recentemente diagnosticados na Unidade de Endocrinologia.
Casos Clínicos: As três crianças do sexo feminino foram referenciadas à consulta de Endocrinologia pediátrica por DM inaugural. O caso 1 teve início precoce tanto da DM como da diminuição da acuidade visual, aos 2 meses e aos 5 anos, respetivamente. A criança tem como comorbilidade deficiência CYP21A2 não clássica. A DM surgiu no caso 2 aos 9 anos de idade, enquanto que a diminuição de acuidade visual e a DI começaram tardiamente, aos 16 e 18 anos, respetivamente. O caso 3 teve início tardio da DM (14 anos), mas todas as outras manifestações surgiram em idades compreendidas no intervalo habitualmente descrito na literatura. Verificou-se nos três casos DI justificando terapêutica com desmopressina. Apenas no caso 3 não há hipoacusia. A RMN-CE revelou alterações de gravidade variável, com algum grau de atrofia dos nervos ópticos e do quiasma nas três doentes. No caso 1, a RMN-CE foi normal aos 11 anos de idade, e 5 anos depois o sinal hiperintenso fisiológico da neuro-hipófise estava ausente. A sequenciação do gene WFS1 confirmou o diagóstico clinico nesse caso. Aguarda-se o estudo genético das outras 2 crianças.
Conclusões: Estes 3 casos ilustram a heterogeneidade da apresentação do SW. O seu diagnostico requer uma leitura retrospetiva e integrativa do cenário clinico, à medida que as várias manifestações se apresentam ao longo dos anos de folllow-up na consulta.
Palavras-chave: síndrome de Wolfram, diabetes mellitus, diabetes insipida, atrofia óptica, hipoacúsia neurossensorial.