1 – Serviço de Neurorradiologia, Hospital Dona Estefânica e Hospital são José, CHULC
XXXI Congresso SILAN, 24 a 27 Setembro 2019, Porto
Introdução: A encefalopatia necrotizante aguda é uma doença neurológica rapidamente progressiva que afecta crianças após contexto infeccioso viral. A maioria dos casos é esporádica, contudo, existe evidência de casos hereditários associados a mutações génicas. Caracteriza-se por depressão progressiva do estado de consciência, febre alta e convulsões, a que se associam lesões multifocais, habitualmente com envolvimento simétrico dos tálamos e padrão de restrição à difusão.
Material e Métodos: Apresentamos um conjunto de 4 casos de encefalopatia necrotizante aguda, seleccionados a partir de pesquisa retrospectiva na base de dados do nosso centro hospitalar.
Resultados: Os casos analisados incluem crianças com idades compreendidas entre os 4 meses e os 5 anos, sendo 3 do sexo masculino e uma do sexo feminino. Todos apresentavam contexto infeccioso pessoal, familiar ou escolar com envolvimento dos aparelhos respiratório ou gastrointestinal. As formas de apresentação universalmente verificadas foram a presença de febre (38,5-39,9ºC) e prostração/sonolência com depressão do estado de consciência (Glasgow coma scale 11-14). Foi verificado um painel de vírus respiratórios positivo em todos os doentes: em 2 casos para Influenza A H1N1, em 1 para Influenza B e noutro para Adenovírus e vírus parainfluenza 3. Em três crianças foi descrita uma mutação no gene RANBP2. Nos exames de ressonânica magnética verificou-se universalmente a presença de lesões talâmicas, hipocâmpicas e subinsulares, relativamente simétricas e maioritariamente hipointensas em T1, hiperintensas em T2, com áreas hipointensas em T2*, padrão de restrição à difusão e realce após contraste em exames subsequentes. Em três casos constatou-se envolvimento adicional do tronco cerebral e do córtex cerebeloso e em um dos corpos mamilares.
Conclusão: A encefalopatia necrotizante aguda é uma entidade clínico-radiológica frequentemente subdiagnosticada. O reconhecimento do padrão típico com envolvimento dos tálamos e frequentemente do tronco cerebral, cerebelo, hipocampos e regiões subinsulares é fundamental para a elaboração de um diagnóstico correcto.
Palavras Chave: encefalopatia necrotizante aguda; tálamos; pediatria; RM; DWI