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2020

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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DOENÇA MISTA DO TECIDO CONJUNTIVO JUVENIL: 2 CASOS CLÍNICOS

Inês Madureira1, Margarida Paula Ramos1

1- Unidade de Reumatologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central

- Sessão Clínica da Responsabilidade da Unidade de Reumatologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Lisboa, 25 junho 2019- comunicação oral

Introdução: A doença mista do tecido conjuntivo (DMTC) é uma doença sistémica imunomediada rara (0.1- 0.5%), com início em idade pediátrica em cerca de um quarto dos casos. As manifestações clínicas variam ao longo do curso da doença e incluem, conjuntamente, sinais e sintomas de artrite reumatoide juvenil (AIJ FR+), lupus eritematoso sistémico, esclerodermia sistémica e/ou dermatomiosite, associados à presença de títulos elevados de anti-RNP.
Caso Clínico 1: Criança de 10 anos, sem antecedentes relevantes, referenciada à consulta de Reumatologia Pediátrica por fenómeno de Raynaud nos pés e mãos com 6 meses de evolução. Ao exame objectivo apresentava ainda livedo reticularis dos membros inferiores e telangiectasias da face. Da avaliação laboratorial destacava-se anemia, leucopénia,VS 14 mm/h, PCR 11,0 mg/L, hipergamaglobulinémia policlonal; ANA positivo (título 1:320, padrão mosqueado), FR positivo, antiRNP 3+ e anti-DNAds negativo. Na capilaroscopia apresentava Raynaud secundário, não esclerodérmico. Colocada a hipótese diagnóstica de DMTC, ainda não cumprindo critérios. Iniciou terapêutica com nifedipina. Seis meses após a primeira avaliação inicia artralgias/artrite das pequenas e grandes articulações, tendo sido internada para avaliação de envolvimento de órgãos e sistemas, da que se destaca: observação oftalmológica e cardiológica normais; TAC tórax, e provas de função respiratória com difusão de CO sem alterações. Iniciou AINE, hidroxicloroquina e prednisolona (0.3mg/Kg/d), com resolução progressiva das queixas articulares, o que permitiu suspender corticoterapia após 5 meses. Seguimento em consulta nos últimos 5 anos mantendo-se clinicamente estável.
Caso Clínico 2: Adolescente de 11 anos, com episódios recorrentes de febre, adenomegálias, mialgias e poliartralgias de ritmo inflamatório, com duração de 3-7dias, desde há 2 anos. Internamento seis meses antes por adenite e celulite cervical, com diagnóstico de tuberculose infecção, sob isoniazida. Observada no SU do HDE por novo episódio febril e referenciada à consulta de Reumatologia. Apresentava eritema palpebral bilateral, adenopatias cervicais e supraclaviculares volumosas, artrite dos punhos e tumefacção óssea sequelar das articulações interfalângicas e metacarpo-falângicas de ambas as mãos. Da avaliação laboratorial destacava-se: hemograma sem alterações; VS 33mm/h e PCR 62,5mg/L; hipergamaglobulinémia; ECA normal; CK normal; ANA positivo (1/320, padrão mosqueado); anti-dsDNA negativo; RNP(Sm, 70 e A positivo (+++); FR positivo, CCP negativo. Ecografia das glândulas parótidas com aspectos compatíveis com parotidite recorrente. Por suspeita de doença linfoproliferativa foram realizados mielograma e biópsia óssea, que não apresentaram alterações. Colocada hipótese diagnóstica de DMTC, iniciou terapêutica com hidroxicloroquina e posteriomente azatioprina. Cerca de 4 meses após a observação inicial apresentou fenómeno de Raynaud nas mãos associado a novo episódio febril e agravamento da artrite, pelo que iniciou prednisolona com rápida resolução do quadro inflamatório permitindo desmame progressivo e suspensão da corticoterapia. Conclusão: A heterogenicidade e a evolução temporal das manifestações clínicas da DMTC tornam o diagnóstico desta doença um desafio. As manifestações iniciais mais frequentes são a poliartrite, o fenómeno de Raynaud, o edema difuso das mãos, a miosite e os sintomas sistémicos, alguns presentes nos casos descritos. Ao longo do curso da doença, as manifestações inflamatórias tendem a diminuir e as manifestações de esclerodermia tornam-se muitas vezes dominantes. O diagnóstico precoce é essencial para prevenir a morbimortalidade, particularmente relacionadas com o envolvimento pulmonar.

Palavras Chave: anti-RNP, Doença Mista do Tecido Conjuntivo Juvenil