1 - Unidade de Nefrologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia (HDE), Centro Hospitalar e Universitário Lisboa Central (CHULC), EPE
2 - Departamente de Genética, CHULC, EPE
- Reunião da Sociedade Portuguesa de Nefrologia Pediátrica de 2019, Hotel Holliday Inn, Lisboa, 11/out/2019 (Poster)
Introdução: A doença poliquística renal autossómica dominante (DPRAD) afeta 12,5 milhões em todo o mundo. A apresentação clínica e a gravidade são heterogéneas, sendo que 10-15% não têm mutações identificadas. A progressão para doença renal crónica (DRC) ocorre em 5-10% dos adultos em terapia de substituição renal. Os estudos que caracterizam a variabilidade fenotípica têm por objetivo um diagnóstico mais precoce, com perspetiva prognóstica e melhor plano de seguimento.
Métodos: Estudo retrospetivo descritivo de 2009 a 2018.
Resultados: Foram acompanhados 49 doentes com DPRAD, 29 (58%) do sexo masculino e 21 (42%) do feminino. Oito (16%) não tinham história familiar de DRC e 32 (65%) tinham 2 ou mais familiares afetados, principalmente pais e avós. Quatro (8%) tiveram diagnóstico pré-natal. Vinte e seis (53%) apresentaram marcadores de lesão renal: 13 (27%) hipertensão, 8 (16%) albuminúria e 11 (22%) taxa de filtração glomerular (TFG) reduzida; destes, 7 (27%) eram obesos ou com excesso de peso. O excesso de peso / obesidade foi um preditor independente de hipertensão num modelo de regressão logística ajustado para idade, sexo e tamanho dos quistos (p = 0,12). Sete (14%) tiveram envolvimento extra-renal: 5 (10%) hepatomegalia, 1 (2%) quistos hepáticos e 1 (2%) quistos hepáticos e pancreáticos. Vinte e quatro (49%) apresentaram mutações PKD1, 3 (6%) mutações PKD2, 1 (2%) mutações PDK1 e PKD2, 3 (6%) nenhuma mutação e 2 (4%) síndrome de genes contíguos com complexo de esclerose tuberosa.
Conclusão: Existe controvérsia quanto à triagem e acompanhamento dos familiares destes doentes em idade pediátrica. Mais de metade dos nossos doentes com DRPAD apresentaram marcadores de lesão renal, e mais de um quinto era obeso ou tinha excesso de peso, comorbilidades que podem afetar negativamente a função renal. Estes resultados reforçam a importância de identificar e monitorizar estes doentes na idade pediátrica.
Palavras Chave: DRPAD, HTA, redução da TFG