1 - Unidade de Imunodeficiências Primárias, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
- IX Reunião do grupo Português de Imunodeficiências Primárias - A Interface Imuno-hamtológica; reunião nacional; publicação sob forma de comunicação de poster.
Introdução: A deficiência de DOCK 8 é causada por mutações de perda de função no gene DOCK 8, que codifica uma proteína com o mesmo nome, importante para a regulação do citoesqueleto de actina que é altamente expresso nas células do sistema imunitário. Afecta a migração, função e sobrevivência das células imunes, tendo impacto tanto na imunidade inata como adquirida. Clinicamente manifesta-se com alergias múltiplas, IgE aumentada, susceptibilidade aumentada a infecções, principalmente víricas, e doença neoplásica.
Caso Clinico: Rapaz de 6 anos, filho de pais não consanguíneos, natural do Brasil e a residir em Portugal há 1 ano e meio, referenciado à consulta de Imunodeficiências Primárias por eczema atópico, múltiplas alergias alimentares e infecções de repetição. Apresentava eczema atópico ligeiro desde os primeiros dias de vida, sempre controlado com terapêutica tópica, e foram registadas múltiplas alergias alimentares desde o início da diversificação alimentar. Associadamente com otites medias agudas de repetição, sobretudo entre o 4º e o 5º ano de vida, com necessidade de antibioterapia mensal, e várias lesões de molusco contagioso dispersas. Ao exame objectivo observava-se xerose cutânea, sem outras alterações relevantes. Imunologicamente tinha uma diminuição da IgM (0.18g/L), aumento da IgE (1290 g/L) e diminuição das células B de memória com switch de classe. A sequenciação de Sanger do gene DOCK8 revelou uma variante em heterozigotia (c.1418A>G). A pesquisa de deleções por MLPA revelou uma grande deleção (pelo menos exão 3 e 4:c.(156+1_157-1)_404+1_405-1), estabelecendo o diagnóstico definitivo. Tem mantido um bom controlo do eczema com aplicação de emoliente e corticóide tópico, surgimento ocasional de lesões de molusco com boa resposta à terapêutica tópica, sem outras intercorrências infeciosas. Tem em curso pesquisa de dador não aparentado.
Conclusão: A deficiência de DOCK 8 tem um amplo espectro clínico, implicando um elevado índice de suspeição, tal como demostra este caso. O transplante de células progenitoras hematopoiéticas (TCPH) é o único tratamento curativo, devendo ser ponderado logo após o diagnóstico, evitando assim as comorbilidades associadas. No entanto, a decisão terapêutica deve ser sempre discutida com a família e em equipa multidisciplinar.
Palavras Chave: criança, DOCK 8, eczema atópico, infecção, TCPH