1 - Unidade de Imunodeficiências Primárias. Serviço de Pediatria. Hospital Dona Estefânia. Centro Hospitalar Lisboa Central. Lisboa. Portugal.
2 - Unidade de Infeciologia. Serviço de Pediatria. Hospital Dona Estefânia. Centro Hospitalar Lisboa Central. Lisboa. Portugal.
- Publicação na Acta Médica Portuguesa Fevereiro 2019
Resumo: Apresenta-se um caso clínico de um rapaz de 18 meses com défice de fator H com apresentação clínica atípica – otite média aguda recorrente e história familiar da linhagem materna com doença autoimune (vitiligo, tiroidite e púrpura trombocitopénica imune). Analiticamente apresentava C3 e AH50 diminuídos, assim como properdina e fator H baixos. O fator I era normal. O estudo molecular do gene CFH confirmou o diagnóstico de défice de fator H. Esta criança não teve nenhuma das manifestações típicas, nomeadamente doença invasiva por Neisseria meningitidis ou doença renal (glomerulonefrite e síndrome hemolítico urémico atípico). A história familiar de autoimunidade e a correta interpretação dos achados laboratoriais foi fundamental para o diagnóstico.
Palavras Chave: Criança; Fator H do Complemento; Otite Média; Síndromes de Imunodeficiência