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2020

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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COLESTASE INTRA-HEPÁTICA FAMILIAR PROGRESSIVA – EXPERIÊNCIA DE UMA UNIDADE DE GASTRENTEROLOGIA E HEPATOLOGIA

Maria Filomena Cardosa1; Sofia Bota2; Sara Nóbrega2; António Pedro Campos2; Filipa Santos2; Helena Flores2; Isabel Afonso2; José Cabral2

1 - Serviço de Pediatria, Hospital Garcia de Orta, Almada;
2 - Unidade de Gastrenterologia e Hepatologia Pediátrica; Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal

20º Congresso Nacional de Pediatria, Comunicação Oral

Introdução e Objetivos: A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) constitui uma das principais causas de colestase em idade pediátrica. De acordo com a clínica, padrão de GGT, características histológicas e defeito genético, são divididas em 5 grupos – PFIC 1-5. O fenótipo é variável, evoluindo inexoravelmente para doença hepática crónica fibrosante. O tratamento médico, para além de ácido ursodesoxicólico, incluiu suporte nutricional, controlo sintomático e da hipertensão portal. Em casos selecionados pode ser considerada a derivação biliar interna/externa e o transplante hepático (TRH).
Métodos: Caracterizar a apresentação e evolução dos doentes com PFIC atualmente seguidos num hospital nível III. Estudo retrospetivo e observacional tendo sido analisadas variáveis demográficas, clínicas, laboratoriais, terapêutica e evolução.
Resultados: Foram analisados oito casos: um tipo 1, dois tipo 2, um tipo 3, um tipo 5 e três sem diagnóstico conclusivo. A idade mediana no início dos sintomas foi de 5 meses. A maioria apresentava prurido grave, icterícia e hepatomegália. Analiticamente, todos apresentavam elevação das transaminases, dos sais biliares séricos e hiperbilirrubinémia conjugada (mediana 2,7 mg/dL). A GGT encontrava-se aumentada nos doentes com PFIC 3 e 5 e normal nos casos de PFIC 1 e 2. Três casos evoluíram com hipertensão portal, um com hemorragia de varizes esofágicas. Dois necessitaram de TRH urgente por insuficiência hepática aguda e um foi submetido a derivação biliar por prurido refratário e fibrose.
Conclusões: A PFIC é uma doença heterogénea rara que deve ser considerada no diagnóstico diferencial de colestase. Trata-se de uma doença crónica progressiva com grande impacto na qualidade de vida e complicações potencialmente graves, podendo necessitar de TRH.

Palavras Chave: colestase, colestase intra-hepática familiar progressiva, transplante