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2020

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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CITOMEGALOVÍRUS CONGÉNITO OU SÍNDROME GENÉTICO – A INCERTEZA DIAGNÓSTICA NA BASE DA TERAPÊUTICA

Joana Faustino1, António Pedro Campos2, Catarina Gouveia3

1 - Unidade de Infeciologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Departamento de Hepatologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
3 - Unidade de Infeciologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa

20º Congresso Nacional de Pediatria, apresentação sob a forma de poster

Introdução: Na colestase neonatal importa diferenciar, entre outras, causas infeciosas, como Citomegalovírus (CMV), de genéticas devido ao impacto na atitude terapêutica.
Relato de caso: Rapaz 7 semanas, gravidez vigiada, parto eutócico às 39 semanas, sem intercorrências, sob aleitamento misto desde as 2 semanas. Fototerapia em túnel aos 6 dias por icterícia. Fezes hipocólicas, icterícia até à região abdominal e sopro sistólico II/VI com irradiação axilar. Analiticamente bilirrubina total 9,49 mg/dL, direta 6,71 mg/dL; AST 115 U/L; ALT 90 U/L; GGT 190 U/L. Ecocardiograma revelou forâmen ovale patente/comunicação interauricular tipo ostium secundum mínima. Colangiografia intraoperatória excluiu atresia das vias biliares; a1-AT normal; prova de suor negativa; ANA negativo; CMV: IgG 41 UA/mL, IgM negativo, virúria 426 UI/mL e virémia 368 UI/mL (2,6 log), PCR CMV no cartão de Guthrie negativo; restante grupo TORCH negativo. Controlo analítico materno com IgM para CMV negativo e IgG positivo, avidez intermédia. Biópsia hepática com colestase e ductopénia, provável infeção congénita a CMV. Ecografia transfontanelar com vasculite tálamo-estriada, microcalcificações e ligeira hiperecogenicidade periventricular frontal bilateral. Ressonância magnética craneo-encefalica normal. Sem alterações oftalmológicas ou otorrinológicas. Do estudo genético Jag negativo e aguarda NAGS. Por provável infeção congénita a CMV cumpriu 6 meses de valganciclovir com normalização da bilirrubina total e direta, virémia negativa, AST 60 U/L e ALT 46 U/L.
Conclusões: Mesmo sem exclusão de causa genética concomitante, importa tratar causas infeciosas.

Palavras Chave: Colestase neonatal; CMV congénito; valganciclovir