1- Serviço de Neurologia Pediátrica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- Apresentação oral no VIII Curso da Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da SPP “Doenças de moléculas complexas”
- Tomar, 3-4 Junho 2019
RESUMO: A cerolipofuscinose neuronal tipo 2 (CLN2) é das CLN mais frequentes. Deve ser considerada em crianças com convulsões de novo sobretudo se coexiste um atraso de linguagem. A sua apresentação clínica é semelhante a outras CLN e a muitas outras doenças neurodegenerativas. Uma reduzida actividade da enzima TPP1 e/ou mutações do gene CLN2 fazem o diagnóstico. O diagnóstico precoce permite uma terapêutica atempada, que tem o potencial de impedir a progressão da doença.
Palavras Chave: Cerolipofuscinose neuronal; neurodegeneração;