1- Internos de Pediatria, Área de Pediatria Médica, CHULC
2-Serviço de Genética, Área de Pediatria Médica, CHULC
3-Unidade de Reumatologia, Área de Pediatria Médica, CHULC
4- Serviço de Pediatria, Área de Pediatria Médica, CHULC
5- Unidade de Gastrenterologia e Hepatologia, Área de Pediatria Médica, CHULC
6- Serviço de Neuropediatria, Área de Pediatria Médica, CHULC
7- Unidade de Cuidados Intensivos, Área de Pediatria Médica, CHULC
8- Unidade de Hematologia, Área de Pediatria Médica, CHULC
9- Unidade de Imunodeficiências Primárias, Área de Pediatria Médica, CHULC
10- Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, CHULC
- Comunicação oral - Reunião da Área de Pediatria Médica
- 16 de abril de 2019
CENTRO DE REFERENCIA (CR) é definido como “qualquer serviço, departamento ou unidade de saúde, reconhecido como o expoente mais elevado de competências na prestação de cuidados de saúde de elevada qualidade em situações clínicas que exigem uma concentração de recursos técnicos e tecnológicos altamente diferenciados, de conhecimento e experiência, devido à baixa prevalência da doença, à complexidade no seu diagnóstico ou tratamento e/ou aos custos elevados da mesma”. Um CR deve integrar na sua constituição.
EQUIPAS MULTIDISCIPLINARES experientes e altamente qualificadas na sua área de atuação, possuir estruturas e equipamentos altamente especializados, que devem estar preferencialmente concentrados e garantir que os serviços e cuidados são prestados de acordo com os mais elevados padrões da qualidade, em conformidade com a evidência clínica disponível e com as normas clínicas nacionais em vigor. A propósito da recente Acreditação do CR de Doenças Hereditárias do Metabolismo, apresentam-se 5 casos clínicos, dos 3 grupos principais de doenças metabólicas (intoxicação, défice energético e moléculas complexas) que evidenciam a importância de uma equipa com experiência e qualificações variadas e complementares (pediatria geral, neurologia, gastrenterologia, hematologia, imunodeficiências, genética, nutrição) no diagnóstico, tratamento e seguimento de doentes com patologias raras e complexas.