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2020

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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CENTRO DE REFERÊNCIA DE DOENÇAS HEREDITARIAS DO METABOLISMO - 5 EXEMPLOS DA IMPORTÂNCIA DE UMA EQUIPA MULTIDISCIPLINAR

Maria Do Rosário Stilwell1Gonçalo Padeira1, Mafalda Melo2, Sofia Moeda, Patricia Silva, Cláudia Silva1, Inês Madureira3, Rita Bellegarde Machado4, Sara Nóbrega5, António Pedro Campos5, Carla Correia6, Marta Amorim2, Diana Antunes2, Sandra Jacinto6, Rita Silva6, Sofia Duarte6, Andreia Pereira6, Ana Martins6, Ana Moreira6, José Pedro Vieira6, Raquel Ferreira7, Vera Brites7, Paula Kjöllerström8, Ana Cordeiro9, João Farela Neves9, Ana Cristina Ferreira10

1- Internos de Pediatria, Área de Pediatria Médica, CHULC
2-Serviço de Genética, Área de Pediatria Médica, CHULC
3-Unidade de Reumatologia, Área de Pediatria Médica, CHULC
4- Serviço de Pediatria, Área de Pediatria Médica, CHULC
5- Unidade de Gastrenterologia e Hepatologia, Área de Pediatria Médica, CHULC
6- Serviço de Neuropediatria, Área de Pediatria Médica, CHULC
7- Unidade de Cuidados Intensivos, Área de Pediatria Médica, CHULC
8- Unidade de Hematologia, Área de Pediatria Médica, CHULC
9- Unidade de Imunodeficiências Primárias, Área de Pediatria Médica, CHULC
10- Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, CHULC

- Comunicação oral - Reunião da Área de Pediatria Médica
- 16 de abril de 2019

CENTRO DE REFERENCIA (CR) é definido como “qualquer serviço, departamento ou unidade de saúde, reconhecido como o expoente mais elevado de competências na prestação de cuidados de saúde de elevada qualidade em situações clínicas que exigem uma concentração de recursos técnicos e tecnológicos altamente diferenciados, de conhecimento e experiência, devido à baixa prevalência da doença, à complexidade no seu diagnóstico ou tratamento e/ou aos custos elevados da mesma”. Um CR deve integrar na sua constituição.
EQUIPAS MULTIDISCIPLINARES experientes e altamente qualificadas na sua área de atuação, possuir estruturas e equipamentos altamente especializados, que devem estar preferencialmente concentrados e garantir que os serviços e cuidados são prestados de acordo com os mais elevados padrões da qualidade, em conformidade com a evidência clínica disponível e com as normas clínicas nacionais em vigor. A propósito da recente Acreditação do CR de Doenças Hereditárias do Metabolismo, apresentam-se 5 casos clínicos, dos 3 grupos principais de doenças metabólicas (intoxicação, défice energético e moléculas complexas) que evidenciam a importância de uma equipa com experiência e qualificações variadas e complementares (pediatria geral, neurologia, gastrenterologia, hematologia, imunodeficiências, genética, nutrição) no diagnóstico, tratamento e seguimento de doentes com patologias raras e complexas.