1 - Área de Pediatria, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, EPE.
2 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, EPE.
3 - Serviço de Pediatria, Hospital do Divino Espírito Santo, EPE
4 - Unidade de Nefrologia, Área de Pediatria, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, E. P.E.
- 20º Congresso Nacional de Pediatria, Centro de Congressos do Estoril, 13-15/nov/2019 (Poster)
Introdução: O Síndrome de Bartter (SB) é uma tubulopatia hereditária perdedora de sal caracterizada por alcalose metabólica hipoclorémica, hipocaliémia e hiperreninémia com tensão arterial normal. O caso descrito pretende alertar para o impacto desta patologia no crescimento infantil.
Caso Clínico: Criança de 6 anos, género masculino, gestação de termo, sem diagnóstico de polihidrâmnios e com má progressão estaturo-ponderal desde os 9 meses de idade. Apresentava polidipsia e noctúria, sem associação a vómitos ou terapêutica diurética. À observação apresentava-se sem sinais de desidratação e com perfil tensional normal. Analiticamente a salientar: alcalose metabólica hipoclorémica; hipocaliemia com fração de excreção renal de potássio aumentada, taxa de filtração glomerular normal; sem hipercalciúria; com hiperreninemia e hiperaldosteronemia. Foi colocada a hipótese de SB e iniciada terapêutica com indometacina e suplementação com potássio. O estudo genético identificou mutação em heterozigotia composta do gene CLCNKB compatível com o diagnóstico de SB tipo III. Necessitou de aumento progressivo das doses de indometacina (2 mg/kg/dia) e KCl (3.8 mEq/kg/dia) com consequente melhoria do desenvolvimento estaturo-ponderal e dos distúrbios hidro-eletrolíticos.
Conclusão: Atualmente estão descritas cinco variantes do SB, tendo o tipo III manifestação mais tardia e um curso mais ligeiro. A associação de má progressão estaturo-ponderal e de distúrbios hidro-eletrolíticos é muito sugestivo desta patologia. Como tal, devemos estar alerta para a identificação deste síndrome de forma a instituir precocemente a respetiva terapêutica de suporte, prevenindo a repercussão no crescimento.
Palavras Chave: má progressão ponderal, síndrome de Bartter, tubulopatia