1- Serviço de Neurologia Pediátrica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- Comunicação oral
- 7º Congresso Nacional de Doenças Neuromusculares, Tomar, 29-30 Março 2019
Resumo: As neuropatias em idade pediátrica são maioritariamente hereditárias. É apresentada uma breve perspectiva histórica da nomenclatura das neuropatias hereditárias. Posteriormente, apresenta-se uma classificação em que 1) a neuropatia é uma manifestação isolada, 2) a neuropatia coexiste com manifestações neurológicas do sistema nervoso central e 3) a neuropatia é uma manifestação de uma patologia multissistémica. A Doença de Charcot-Marie-Tooth, como paradigma de neuropatia hereditária é detalhada, nomeadamente a apresentação clínica e achados no EMG. No final, são discutidos com base em estudos recentes de NGS, qual a melhor estratégia para o diagnóstico genético das neuropatias crónicas.
Palavras Chave: Charcot-Marie-Tooth; Neuropatia periférica;