- Serviço de Neurorradiologia, Hospital Dona Estefânia e Hospital São José, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central – CHULC
- XXXI Congresso SILAN, 24 a 27 Setembro 2019, Porto
Objetivos: Apresentar dois casos clínicos de ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay autossómica recessiva (ARSACS), uma doença neurodegenerativa rara, de início precoce. A doença apresenta um conjunto de sinais e de sintomas que levaram à identificação do gene responsável (SACS) localizado no cromossoma 13q, com uma tríade clássica de ataxia cerebelosa, espasticidade e neuropatia periférica. Imagiologicamente podem existir sinais sugestivos ou típicos na RM, úteis para o diagnóstico.
Materiais e Métodos: Caso 1: menino de 10 anos com postura anómala do membro inferior e pes pavus à direita. Ao exame neurológico apresentava uma marcha atáxica e sinais piramidais. Estudo metabólico sem alterações. RM cranioencefálica revelou sinais sugestivos de ARSACS que levaram à sua confirmação genética.
Case 2: adolescente de 18 anos, seguida na consulta de Neuropediatria desde os 2 anos por suspeita de ataxia espino-cerebelosa. Ao exame neurológico apresentava sinais piramidais, marcha de base larga atáxica e pes cavus. O estudo genético revelou uma variante, de significado incerto. Foi solicitada RM cranioencefálica para estudo adicional.
Resultados: Caso 1: RM demonstrou hiposinal T2/FLAIR na topografia pressuposta dos feixes piramidais pônticos com hipersinal em redor dos mesmos, associado a atrofia cerebelosa de predomínio vermiano, calosa posterior e ligeira parietal, discreto hipersinal T2 nas cápsulas internas e aspeto tumefacto dos tálamos. O estudo por tratografia revelou uma menor espessura da via piramidal à direita.
Caso 2: RM revelou atrofia cortico-subcortical difusa mais acentuada em topografia vermiana superior, calosa e parietal e discreto hipersinal T2 da substância branca periventricular e no rostrum protuberância, sem outras alterações.
Conclusões: A presença de hiposinais lineares com hipersinal envolvente em T2 na protuberância é bastante típica de ARSACS, por vezes com alteração dos tálamos e cápsulas internas. Outras alterações documentadas, mais inespecíficas, são as atrofias do vérmis superior, parietal e calosa posterior, bem como atrofia progressiva dos hemisférios cerebelosos e do parênquima medular. A RM pode contribuir para orientar a marcha diagnóstica, sobretudo se as alterações típicas estiveram presentes e/ou quando a tríade clínica não esta completa.
Palavras Chave: ARSACS; protuberância; atrofia; RM