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2020

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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AFTOSE ORAL RECORRENTE FAMILIAR EM PORTADORA DE DOENÇA GRANULOMATOSA CRÓNICA LIGADA AO X

M Inês Marques1, Ana Isabel Cordeiro2, Catarina Martins3, Raquel costa1, João Farela Neves2,3

1 - Serviço pediatria, Departamento da Saúde da Mulher e da Criança, Hospital Espirito Santo Évora
2 - Unidade de Imunodeficiências Primárias, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
3 - Centro de estudo de doenças crónicas, Nova Medical School (CEDOC, NOVA)

- 20º Congresso Nacional de Pediatria, apresentação sob a forma de poster.

Introdução: A aftose oral recorrente (AOR) é uma patologia frequente, secundária a um processo inflamatório da mucosa oral com aparecimento de úlceras orais, tendo um diagnóstico diferencial extenso.
Caso Clinico: Rapariga de 3 anos com antecedentes de pielonefrite aguda e pneumonia. Boa progressão estaturo-ponderal e adequado desenvolvimento psicomotor. História familiar relevante para AOR na mãe. Não tem irmãos. Recorreu à consulta por aparecimento mensal, desde os 12 meses de aftas minor, com resolução sem cicatriz. Sem febre, adenomegálias cervicais, faringite, artrite, dor abdominal, úlceras ano-genitais, alterações cutâneas ou outros sintomas. Da investigação etiológica de aftose recorrente, hemograma e leucograma normais, VS 19mm, excluiu-se défice de folato, vitamina e zinco, e doença celíaca. Herpes simplex 1 e 2 IgM/G negativos. Pela presença de história familiar de aftose nos indivíduos do sexo feminino, realizou estudo de capacidade oxidativa de neutrófilos, que pelo teste da dihidrorodamina, detetou duas populações de neutrófilos (uma com capacidade oxidativa preservada e ausente na outra). A mesma alteração foi identificada na mãe, permitindo diagnosticar um estado de portador de doença granulomatosa crónica (DGC) ligada ao X
Conclusão: A DGC é uma doença caracterizada por um defeito da capacidade bactericida dos fagócitos, sendo a forma de transmissão mais frequente a recessiva ligada ao X. Devido à inativação aleatória do cromossoma X, as portadoras apresentam uma dupla população de neutrófilos, podendo ter risco aumentado para infeções, AOR, sintomas gastrointestinais e doenças autoimunes. O diagnóstico nesta família é fundamental para possibilitar o aconselhamento genético e permitir a programação correta de futuras gestações.

Palavras Chave: aftose oral recorrente, capacidade oxidativa, criança, doença granulomatosa crónica, infecção