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2020

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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A doença renal na esclerose tuberosa: experiência de um hospital pediátrico nível terciário

Joana Rosa1,2; Andreia Constante1,3; Rute Baeta Baptista1; Ana Isabel Cordeiro4; Telma Francisco1; Raquel Santos1; Gisela Neto1; Ana Paula Serrão1; Margarida Abranches1

1 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
2 - Serviço de Pediatria, Hospital do Divino Espírito Santo, Ponta Delgada, EPER
3 - Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, EPE
4 - Consulta Externa de Pediatria Médica do Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE

- Reunião da Sociedade Portuguesa de Nefrologia Pediátrica de 2019, Hotel Holliday Inn, Lisboa, 11/out/2019 (Poster)

Introdução: A esclerose tuberosa (ET) é uma doença autossómica dominante, com envolvimento sistémico. As manifestações renais incluem angiomiolipomas, quistos e carcinoma de células renais, sendo as duas primeiras alterações evidentes em 80% das crianças aos 10 anos.
Métodos:  Estudo retrospetivo e descritivo das manifestações renais numa população pediátrica com ET de um hospital nível terciário, com seguimento entre 2015-2019.
Resultados: Identificaram-se 31 doentes com diagnóstico de ET (de acordo com International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference de 2012), dos quais 21 (68%) do género masculino, com idade média de 13 anos. Idade média de diagnóstico aos 1,8 anos [min 0, máx. 11 anos], 35% com alterações no Diagnóstico Pré-Natal e história familiar em 39%. De acordo com os critérios de diagnóstico, 84% com envolvimento neurológico, 81% cutâneo, 74% renal, 45% cardíaco e 10% pulmonar. Em 71% o estudo genético foi efetuado, com mutação no gene TSC2 em 64% (dois com síndrome de genes contíguos TSC2/PKD1). Verificou-se envolvimento renal em 23 (74%) doentes; destes, 65% do género masculino e 65% com mutação identificada (12 TSC2, um TSC1 e dois genes contíguos). Do total da amostra, 52% tinham angiomiolipoma e 61% quistos renais. A mediana do maior eixo dos angiomiolipomas e quistos foi de 17mm e 11,7mm, respetivamente. Identificados quatro casos de HTA; um com TFG <60ml/min/1,73m2; um com microalbuminúria e um com proteinúria nefrótica. Relativamente à terapêutica, 26% estão sob terapêutica com inibidor de mTOR (mammalian target of rapamycin), 5 por indicação nefrológica.
Conclusão: Em idade adulta, o envolvimento renal da ET constitui a principal causa de mortalidade, sendo fulcral uma vigilância clínica e imagiológica regular. A prevalência da doença renal no presente estudo foi de 23/31 e de fatores de progressão renal de 7/31, podendo a associação de terapêutica dirigida e preventiva ter um impacto positivo na evolução destes doentes.

Palavras Chave: angiomiolipoma, esclerose tuberosa, everolimus