1 - Unidade de Imunodeficiências Primárias, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
- Apresentação na reunião da Área da Mulher, Criança e Adolescente 20 de Fevereiro de 2018
Resumo: As Imunodeficiências Primárias (IDPs) caracterizam-se por alterações do sistema imune do hospedeiro com predisposição para infecções graves, malignidade e auto-imunidade. Actualmente conhecem-se mais de 300 genes. Classicamente descritas com mendelianas, monogénicas e com penetrância completa, actualmente são um grupo de patologias poligénicas, de transmissão não germinativa e com penetrância incompleta. As novas tecnologias genéticas de NGS têm permitido a descoberta de novos genes, bem como os mecanismos fisiopatológicos e os fenótipos complexos destas doenças, permitindo assim o conhecimento de novos alvos terapêuticos. Nos últimos anos permitiram a compreensão de um via importante na imunidade inata e adquirida, a via sinalizadora do NFkB, formada por proteínas complexas que regulam a expressão de um amplo número de genes envolvidos na imunidade e inflamação. Diferentes mutações nesta via, levam a clínica tão diversa tal como imunodeficiências combinadas (CARD11, deficiência HOIL/ HOIP), defeitos humorais (NFkB 1 e NFkB2), novos síndromes auto-inflamatórios (haploinsuficiência A20, otulipenia) ou alterações cutâneas (CARD14, CARD11). Apresentamos alguns casos clínicos que ilustram algumas destas patologias.
Palavras Chave: NFkB, IDPs