1 - Serviço de Neurologia, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar de Leiria
3 - Serviço de Pediatria Médica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
4 - Serviço de Neurorradiologia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
- XII Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria – Paralisia Cerebral no séc. XXI. Lisboa, 1-2 Fev 2018 (poster)
- Resumo publicado Revista Sinapse Vol. 18 Nº 1 (Maio 2018) – Suplemento
Introdução: O transplante de células hematopoiéticas (TCH) é atualmente o único tratamento que pode estabilizar a progressão da doença e prolongar a sobrevida nos doentes com adrenoleucodistrofia (ADL) ligada ao X. O score de Loes parece correlacionar-se com os resultados pós-transplante, com melhor prognóstico se score ≤9.
Casos clínicos: Apresentam-se 3 casos de ADL cerebral da infância: uma criança de 7 anos com alterações de comportamento e deterioração da escrita e leitura; uma criança de 6 anos com convulsões com febre e perturbação de ansiedade; e uma de 6 anos com hiperpigmentação cutânea, distratibilidade fácil, dificuldades na escrita e estrabismo. No exame neurológico salientava-se no caso 1 uma monoparésia e hiperreflexia no membro superior esquerdo; no caso 2, estrabismo divergente à direita; e no caso 3 alterações no equilíbrio e coordenação. Todos os doentes tinham elevação dos ácidos gordos de cadeia muito longa, elevação ACTH e cortisol normal, e as RM-CE revelaram hipersinal bilateral e simétrico em T2 da substância branca (SB) posterior dos hemisférios cerebrais, com predomínio periventricular; o score de Loes inicial era de 11, 9 e 13, respetivamente. O estudo genético do gene ABCD1 confirmou o diagnóstico e foi feito transplante de células hematopoiéticas. No caso 1 houve deterioração clínica e imagiológica rápida pós-transplante; no caso 2, 5 meses pós-transplante, verifica-se uma afasia global, postura parkinsónica e agitação motora, com deterioração imagiológica; no caso 3, houve melhoria clínica imediata com progressão imagiológica 3 anos pós-transplante.
Conclusão: O diagnóstico clínico é geralmente tardio, e a suspeição perante alterações da SB é fulcral para o tratamento atempado. O TCH deverá ser realizado assim que surgirem lesões na SB. Na nossa amostra, houve progressão imagiológica da doença e deterioração clínica em 2 dos 3 doentes, demonstrando a gravidade do quadro e a progressão da doença mesmo após TCH.
Palavras Chave: Transplante de células hematopoiéticas; adrenoleucodistrofia