1 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- Comunicação oral no VII Curso da Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da SPP “Defeitos do Metabolismo Energético”, 24-25 de Maio de 2018, Guimarães
Resumo: As doenças mitocondriais são doenças habitualmente multi-sistémicas, frequentemente com apresentação na idade pediátrica, que podem afetar qualquer órgão e com qualquer padrão de hereditariedade. A associação de algumas características clínicas permitem agrupar em síndromes clássicos, como o Síndrome de Leigh, MELAS, Kearns-Sayre ou síndrome de Barth. Mais recentemente, em parte devido aos avanços das técnicas de biologia molecular e de sequenciação NGS, foram sendo descritas novas doenças mitocondriais, que alargam o espectro de manifestações clínicas destas patologias. Salienta-se a heterogeneidade fenotípica e genotípica, em que uma apresentação clínica pode ter na sua causa genéticas diversos genes, incluindo do mtDNA ou do DNA nuclear, e um gene poder causar diversas apresentações clínicas distintas. Apesar de maioritariamente sintomático, existem algumas doenças mitocondriais tratáveis, o que reforça adicionalmente a necessidade de realizar o diagnóstico destas patologias.
Palavras Chave: Doenças mitocondriais, síndrome de Leigh, síndromes de depleção DNA mitocondrial, NGS