1 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Hospital de Dona Estefânia, CHULC, EPE
- Reunião da Sociedade Portuguesa de Nefrologia Pediátrica 2018 (Porto), 30/Novembro/2018 (Palestra)
Resumo: O Síndrome hemolítico urémico (SHU) é uma microangiopatia trombótica, definindo-se pela presença da tríade clássica de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopénia e lesão renal aguda. O SHU atípico (SHUa) deve-se a uma desregulação na via alterna do complemento, quer devido a mutação(ões) que leva(m) a perda de função em gene regulador (CFH, CFI, MCP, THBD) ou a ganho de função em gene efector (CFB, C3), quer ainda devido à presença de autoanticorpos anti-factor H. O diagnóstico de SHUa pode ser estabelecido quando foram excluídas outras causas (purpura trombocitopénica trombótica, toxina shiga, infeção por Streptococcus pneumoniae, HIV ou influenza A, défice de cobalamina) com um grau de probabilidade clínica razoável, constituindo assim essencialmente, mas não totalmente, um diagnóstico de exclusão. O tratamento de suporte é comum a todos (ou quase todas) as causas de SHU. No entanto, nas primeiras 24-48h após admissão hospitalar, se a hipótese de SHUa parecer plausível, deve ser instituída terapêutica com eculizumab. Quanto mais cedo se iniciar o tratamento com eculizumab, melhor o prognóstico da doença, não sendo necessário nem desejável esperar pelos testes genéticos para iniciar terapêutica, dado que os mesmos são demorados e a ausência de mutação não exclui SHUa. No caso de SHUa por autoanticorpos anti-factor H deverá ser realizada plasmaferese e instituída terapêutica imunossupressora com corticóides e ciclofosfamida ou rituximab. É essencial a aborrdagem mutidisplinar destes doentes, visando a correcta detectação, monitorização e tratamento das divesas complicações possíveis.
Palavras Chave: síndrome hemolítico urémico atípico, microangiopatia trombótica, eculizumab