1 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Hospital de Dona Estefânia, CHULC, EPE
- 19º Congresso Nacional de Pediatria (Estoril), 24-26/Outubro/2018 (Palestra)
Resumo: As microangiopatias trombóticas definem-se pela associação de trombocitopénia, anemia microangiopática e lesão de órgão (sintomas neurológicos, lesão renal ou sintomas gastrointestinais). No síndrome hemolítico urémico (SHU) ocorre lesão renal aguda. O SHU atípico (SHUa) deve-se a uma desregulação na via alterna do complemento, quer devido a mutação(ões) que leva(m) a perda de função em gene regulador (CFH, CFI, MCP, THBD) ou a ganho de função em gene efector (CFB, C3), quer ainda devido à presença de autoanticorpos anti-factor H. O diagnóstico de SHUa pode ser estabelecido quando foram excluídas outras causas (purpura trombocitopénica trombótica, toxina shiga, infeção por Streptococcus pneumoniae, HIV ou influenza A, défice de cobalamina) com um grau de probabilidade clínica razoável, constituindo assim essencialmente, mas não totalmente, um diagnóstico de exclusão. O tratamento de suporte é a todos (ou quase todas) as causas de SHU e visa, sobretudo, a prevenção ou correção de desidratação, a correção de alterações iónicas e do equilíbrio ácido-base e o início de técnica dialítica, se necessário. As transfusões de concentrado eritrocitário e de plaquetas têm indicações específicas e devem ser evitadas na suspeita de HU devido a infeção por Streptococcus pneumoniae. No caso específico de SHU associado à toxina shiga assume principal relevância a correção precoce e adequada da desidratação; os antibióticos estão contra-indicados, bem como os antiespasmódicos. Se SHU associado a infeção por por Streptococcus pneumoniae deverá ser iniciada antibioterapia precocemente. No caso de parecer plausível a hipótese de SHUa, deve ser terapêutica com eculizumab nas primeiras 24-48h após admissão hospitalar. Quanto mais cedo se iniciar o tratamento com eculizumab, melhor o prognóstico da doença, não sendo necessário nem desejável esperar pelos testes genéticos para iniciar terapêutica, dado que os mesmos são demorados e a ausência de mutação não exclui SHUa. No caso de SHUa por autoanticorpos anti-factor H deverá ser realizada plasmaferese e instituída terapêutica imunossupressora com corticóides e ciclofosfamida ou rituximab. É essencial a aborrdagem mutidisplinar destes doentes, visando a correcta detectação, monitorização e tratamento das divesas complicações possíveis.
Palavras Chave: síndrome hemolítico urémico atípico, toxina shiga, eculizumab