1 - Unidade de Reumatologia Pediátrica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, E.P.E.;
2 - Serviço de Genética, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, E.P.E.
- Reunião da Área de Pediatria Médica – 4 de Dezembro de 2012.
Febre periódica, aftas, faringite e adenite cervical (PFAPA) é o síndrome auto-inflamatório mais frequente na infância. O diagnóstico é clínico, após exclusão de diagnósticos comoneutropenia cíclica e, muitas vezes, das febres periódicas monogénicas. Uma dose de corticóide geralmenteresolveo episódio e a amigdalectomia leva à remissão na maioria. O prognóstico é favorável, remitindono final da infância.
Em 3 anos e meio, de Janeiro de 2008 a Junho 2012, foram referenciados à consulta de Reumatologia 48 doentes com febre recorrente. Destes, 31 têm o diagnóstico final de PFAPA.
É apresentada a análise retrospectiva, descritivadeste grupo de doentes, relativamente aos dados demográficos, clínicos, laboratoriais, terapêuticos, evolução, score de Gaslini e estudo genético (MEFV e MVK).
De realçar que o diagnóstico de 31 casos de PFAPA em 3,5 anos sugere um sub-diagnóstico desta patologia na população em geral e que a presença de PFAPA em dois irmãos e a forte presença de antecedentes familiares de amigdalites de repetição sugere uma base genética para o PFAPA. Tal como em outras patologias reumatológicas (auto-imunes e auto-inflamatórias) em que é aceite a existência de um desencadeante da doença, o mesmo acontece para o PFAPA, sendo neste estudo, pela primeira vez descrito o stress como possível desencadeante da doença. Sendo o PFAPA o síndrome auto-inflamatório mais frequente em pediatria, o score de Gaslini pode orientar na decisão dos casos que necessitam de estudo genético.
Palavras-chave: Febre periódica, aftas, faringite, adenite cervical, PFAPA, síndrome auto-inflamatório.