1 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital de Dona Estefânia, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
2 - Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital de Dona Estefânia, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
- XXI Reunião da Sociedade de Cuidados Intensivos Pediátricos; Lisboa, 23 de Novembro de 2018 (poster com discussão)
Introdução: A hipertrigliceridémia é rara no lactente e, quando grave, traduz-se macroscopicamente por sangue/soro leitoso. Pode predispor a pancreatite e falência multiorgânica.
Descrição de caso: Lactente de 36 dias, admitido por diarreia com quatro dias de evolução, febre e sinais de dificuldade respiratória. Apresentava sensação de doença, gemido, febre, taquicardia, taquipneia, tiragem infracostal e hepatoesplenomegália. Por hipotensão foram administrados três bólus SF 20mL/kg. Realizou-se colheita de sangue com aspeto rosado e leitoso. Por amostra lipémica, houve dificuldade em obter valores laboratoriais fidedignos: 2.26x1012/L eritrócitos, hematócrito 19.1%, leucócitos 13.9x109 com 87% de neutrófilos, pH 7.26, pCo2 50.7 mmHg, HCO3- 23 mmol/L, Lact 5.9 mmol/L, hipertrigliceridémia grave (24129mg/dl) e hipercolesterolémia (1208mg/dl). Não foi possível obter os valores iniciais de hemoglobina e amilasémia. Admitiu-se a hipótese de sépsis. Na hemocultura foi isolada Citrobacter broaki. A ecografia abdominal mostrou hepatomegália com esteatose hepática e pancreática e a fundoscopia lipemia retinalis. Por manutenção do quadro clínico com hipertrigliceridemia grave ficou em pausa alimentar e fez fluidoterapia, concentrado eritrocitário, exsanguineo-tranfusão parcial com melhoria progressiva. Ao quinto dia iniciou dieta polimérica hipolipídica. O estudo genético da lipase lipoproteica (LPL) confirmou o diagnóstico de défice da LPL.
Discussão: O défice da LPL é uma patologia autossómica recessiva raríssima que pode manifestar-se por hipertrigliceridémia grave, pancreatite aguda recorrente, xantomas cutâneos, hepatoesplenomegália e lipemia retinalis. A terapêutica efetuada, associada a evicção de ingestão de lípidos, demonstrou ser uma abordagem eficaz na diminuição do nível sérico de triglicéridos.
Palavras Chave: exsanguíneo-transfusão, hipertrigliceridemia, llipase lipoproteica, lipemia retinalis.