1 - Unidade de Hematologia, Área da Mulher da Criança e do Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- Reunião da Sociedade de Hematologia e Oncologia Pediátrica, Sociedade Portuguesa de Pediatria; publicação sob a forma de resumo
Resumo:
Introdução: A púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) é uma microangiopatia trombótica que ocorre por uma diminuição da atividade da ADAMTS13, uma protéase de clivagem do fator de Von Willebrand. Tipicamente apresenta-se com trombocitopenia e anemia hemolítica microangiopática.
Caso Clínico: Criança de 6 anos do sexo masculino, primeiro filho de pais não consanguíneos. Sem antecedentes familiares ou pessoais de relevo. Evolução estaturo-ponderal e desenvolvimento psicomotor adequados. Em janeiro de 2017, em contexto de infeção de provável etiologia viral, foi internado por quadro de petéquias nos membros inferiores. Analiticamente com trombocitopenia de 37x109/L, restante hemograma sem alterações. Observou-se recuperação espontânea da contagem plaquetária com valor >150x109/L após 4 dias tendo sido admitido o diagnóstico de trombocitopenia imune. Em julho de 2017 novo internamento por quadro de febre com uma semana de evolução. À observação apresentava exantema petequial disperso e epistaxis. Analiticamente com anemia (hemoglobina 10,6 g/dL) e trombocitopenia (plaquetas 20x109/L), sem reticulocitose à admissão, posteriormente com 3,2%. No esfregaço de sangue periférico observaram-se raros esquizócitos. Sem alteração da coagulação, complemento ou função renal. Por suspeita de microangiopatia trombótica foi realizada investigação da qual se realça atividade ADAMTS13 indetetável, ausência de antigénio e anticorpo negativo. Cerca de 1 mês após o diagnóstico novo episódio de trombocitopenia ligeira sem anemia em contexto de amigdalite estreptocócica pelo que realizou transfusão de plasma inativado com normalização da contagem de plaquetas. Desde então mantém-se clinicamente estável com seguimento em consulta de hematologia pediátrica aguardando-se sequenciação gene ADAMTS13.
Discussão: A maioria dos casos de PTT são adquiridos no contexto de anticorpos contra a ADAMTS13. A PTT hereditária é rara e ocorre por uma mutação no gene desta protéase. A sua apresentação clínica é variável e as manifestações podem surgir na primeira infância ou mais tardiamente na idade adulta, frequentemente no contexto de uma gravidez. A recorrência de trombocitopenia deve levantar suspeita e a investigação diagnóstica está indicada mesmo nos casos atípicos. O diagnóstico e a instituição de terapêutica precoce com plasma são cruciais para reduzir a morbilidade e mortalidade.
Palavras Chave: PTT, ADAMTS13, trombocitopenia