1 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar do Porto
3 - Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar de Lisboa Norte
4 - Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra
- Comunicação oral na 19º Congresso Nacional de Pediatria, 24-26 de Outubro de 2018, Estoril
Introdução: A atrofia muscular espinhal tipo 1 (AME1) é uma doença caracterizada por fraqueza muscular, resultante da degeneração e perda de neurónios motores da medula espinhal e tronco cerebral por deleção ou mutação do gene SMN1. O Nusinersen é atualmente a única terapêutica não paliativa. Trata-se de um oligonucleótido antisense que se liga ao gene SMN2 aumentando a incorporação do exão7 no préRNAm deste e consequentemente um incremento da produção da proteína SMN, em défice.
Propósitos e objetivos: Realizar a casuística das crianças com AME1 que realizaram terapêutica com Nusinersen.
Métodos: Estudo retrospectivo descritivo. Analisados os processos clínicos das crianças sob terapêutica com Nusinersen entre dezembro-2016 e julho-2018.
Resultados: No período do estudo foram admitidas 7 crianças para tratamento, mín 2-máx 24 meses. Um doente tinha 3 e os restantes 2 cópias SMN2. A função motora foi quantificada pelo score do Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) à qual acrescentámos parâmetros de motricidade grosseira. Dois doentes realizaram as primeiras administrações aos 3,5 e 8 meses, respetivamente, tinham insuficiência respiratória prévia grave e faleceram por este motivo. Três doentes têm seguimento entre 17,5 e 36 meses, com tratamento superior a um ano, 2 com aquisições de motricidade grosseira e todos com aumento do score CHOP-INTEND. Registou-se 1 óbito neste grupo. Dois doentes estão atualmente sob terapêutica há 1 e 4 meses. Não se registaram eventos adversos possivelmente relacionados com o fármaco.
Conclusões: É pouco provável que a administração de Nusinersen influa na recuperação de doentes em estado avançado. Temos evidência de melhoria clínica em 3 doentes sendo que em todos existe um contraste com a história natural da doença.
Palavras Chave: Atrofia muscular espinhal; SMN; Nusinersen.