Serviço de Neurorradiologia, Hospital Dona Estefânia e Hospital São José, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
- Palestrante | Reunião Autismo: interagindo com os genes | 23 Novembro 2018, Lisboa
Introdução: As perturbações do espetro do autismo (PEA) são perturbações do neuro-desenvolvimento que se manifestam nos primeiros anos de vida e que se caracterizam por deficits persistentes na comunicação e interacção social e por padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Existe um grande interesse pela neuroimagem nas PEA, essencialmente na procura de biomarcadores.
Objectivos: Nesta apresentação é feita uma revisão sobre as alterações e indicações da RM no estudo das PEA.
Métodos: São revistos vários artigos de revisão e meta-análise da literatura, abordando o papel da RM nas PEA.
Resultados: Apesar de existirem inúmeros estudos que mostram alterações estruturais e funcionais nas PEA, a procura por marcadores de imagem permanece ainda na sombra de achados inconsistentes e contraditórios. Não existem na RM de rotina alterações diagnósticas nem que sirvam para definir categorias ou a gravidade das PEA. Existem contudo alguns padrões mais consistentes em exames de RM com utilização de técnicas e softwares sofisticados, que sugerem um neurodesenvolvimento anómalo, com um período inicial de “overgrowth”, seguido por uma fase de estagnação e posteriormente de redução do volume. Estão igualmente documentados feixes de substancia branca anómalos, atipias na sulcação/giração, redução da conectividade de longa distância cortical-cortical e aumento da conectividade de curta distancia ou em regiões não essenciais.
Conclusões: A RM convencional não é uma ferramenta útil para efeitos de diagnóstico e tratamento e não há evidência suficiente para recomendar a sua realização de rotina em todos os pacientes com PEA. Apesar de documentados alguns padrões patológicos utilizando exames “high tech imaging”, não há actualmente evidência que suporte um papel destes exames na prática clínica e no diagnóstico das PEA, sendo a sua aplicação essencialmente em contexto de investigação.
Palavras Chave: perturbações do espetro do autismo; neuroimagem; RM