1 - Unidade de Imunodeficiências Primárias, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
2 - Unidade de Cirurgia Plástica, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
3 - Unidade de Infecciologia Pediátrica, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
- Artigo com publicação integral na The Pediatric Infectious Disease Journal
Resumo: Although bacterial meningitis is a rare presentation of a congenital immunodeficiency, invasive meningococcal disease is classically associated with complement deficiencies. We report a patient from a consanguineous kindred presenting with an invasive meningococcal disease caused by serogroup B meningococcus that revealed an underlying C5 deficiency caused by a novel mutation in the C5 gene.
Palavras Chave: invasive meningococcal disease, Neisseria meningitides, complement component deficiencies, C5 deficiency, p.Tyr352Cys