1 - Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central;
2 - Unidade de Neuropediatria, Hospital D. Estefânia, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central; Lisboa
3 - Unidade de Neuropediatria do Hospital de Santa Maria – CHLN; Lisboa
4 - Física Radiações, Centro Gamma Knife-Cuf Infante Santo; Lisboa
5 - Serviço de Neurologia do Hospital de Santa Maria – CHLN; Lisboa
- XII Congresso Sociedade Portuguesa Neuropediatria, 1 e 2 de fevereiro de 2018, Lisboa (comunicação oral)
Introdução: A estimulação cerebral profunda (ECP) no tratamento da distonia com início em idade pediátrica (DIP) tem-se revelado eficaz, sobretudo na distonia primária generalizada refratária à terapêutica farmacológica. Nas distonias secundárias, a heterogeneidade subjacente à diversidade etiológica reflete-se numa resposta à ECP variável, sendo a sua utilização nestes casos controversa.
Objetivos: Apresentação da casuística dos doentes seguidos nosso centro com DIP submetidos a ESC entre 2005 e 2017. Reflexão e análise comparativa com a literatura acerca das indicações para ECP na DIP.
Metodologia: Foram revistos processos de 5 doentes, designados D1 a D5, e colhidos dados referentes a: etiologia, idade de início, distribuição corporal e evolução da distonia, idade à data da cirurgia, alvo de estimulação, resposta terapêutica e complicações.
Resultados: Relativamente à etiologia da distonia: D1 e D2 tinham diagnóstico de Neurodegenerescência associada à pantotenato-quinase (PKAN) estabelecido aos 9 e 6 anos de idade, respetivamente; D3 paralisia cerebral discinética-distónica sequelar a kernicterus; D4 crises discinéticas em contexto de mutação GNAO1 desde os 3 anos e D5 Síndrome de Tourette diagnosticado aos 7 anos. Todos os doentes apresentavam quadro distónico generalizado aquando da cirurgia. À data da cirurgia a mediana das idades foi 13 anos (8 – 20) e de duração da doença 8 anos (2-20). Em todos o alvo de estimulação foi o globo pálido interno e em D5 também o núcleo accumbens. Houve registo de melhoria do quadro distónico em todos os doentes. D2 faleceu em reintervenção cirúrgica na sequência de agravamento passados 2 anos. Sem registo de complicações nos restantes casos.
Conclusões: Apresentamos 5 casos de DIP secundária submetidos a ECP que são um contributo para a discussão das indicações e utilidade da ESC na DIP. A dimensão da amostra e a heterogeneidade clínica e da abordagem e seguimento pós-cirúrgico limitaram a interpretação dos resultados terapêuticos.
Palavras Chave: distonia; estimulação cerebral profunda