1 - Centro de Referência Fibrose Quística, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Centro de Referência Fibrose Quística e Transplante Pulmonar, Hospital de Santa Marta, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- XXI Reunião Anual da Sociedade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Reunião Nacional; Poster; 23 de novembro de 2018, Lisboa
Resumo:
Introdução: A FQ é uma doença hereditária, com grande heterogeneidade clínica, constituindo um desafio diagnóstico e terapêutico. Objetivos: Caracterização dos doentes seguidos no ano de 2017 no CRFQ do CHLC (pólo pediátrico e de adultos) e revisão do curso clínico dos doentes deste Centro submetidos a transplante pulmonar (txp). Métodos: Estudo retrospetivo e descritivo, com análise dos processos clínicos dos referidos doentes. Resultados: Em 2017 foram seguidos no CRFQ 50 doentes: 35 pediátricos e 15 adultos. 50% dos doentes foram diagnosticados nos primeiros 6M de vida. 8 foram identificados por rastreio neonatal e 2 tiveram diagnóstico pré-natal. A prova do suor foi diagnóstica na maioria dos casos. 50% dos doentes são homozigóticos F508del. 80% apresentam insuficiência pancreática exócrina. 44% apresentam IMC>P50. A maioria dos doentes tem PFR normais. 8 doentes estavam colonizados por Ps.aeruginosa – 3 adolescentes e 5 adultos. Quatro dos doentes seguidos no HDE nos últimos 8 anos foram submetidos a txp: Caso 1: sexo F, 20A na altura do txp (2010): F508del/F508del; referenciada por intercorrências mais frequentes e declínio funcional progressivo. Encontra-se clinicamente estável, últimas PFR - FEV1 de 87%. Caso 2: sexo F, 22A na altura do txp (2015): F508del/G542X, insuficiência respiratória e atingimento multissistémico grave. Manteve-se bem 1.5A após o txp, desenvolvendo depois rejeição aguda moderada, com evolução para CLAD. Faleceu em janeiro de 2018. Caso 3: sexo M, 23A na altura do txp (2016): F508del/F508del; referenciado por intercorrências mais frequentes e declínio funcional progressivo. Sem intercorrências pós-txp. Últimas PFR - FEV1 de 100%. Caso 4: sexo M, 28A na altura do txp (2018): F508del/F508del, referenciado por declínio funcional progressivo e múltiplos internamentos. Sem intercorrências pós-txp. Conclusão: A colaboração estreita entre os dois pólos multidisciplinares do CRFQ do CHLC tem-se revelado muito positiva, permitindo a transição dos doentes de forma programada e o recurso a txp quando este é a única alternativa terapêutica.
Palavras Chave: fibrose quística, transplante pulmonar