1 - Unidade de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
- Apresentação na reunião da Área da Mulher, Criança e Adolescente 6 de Março de 2018
Resumo:
As doenças hereditárias do metabolismo podem apresentar manifestações clinicas em qualquer idade, desde o período intra-uterino à idade geriátrica. O período neonatal é aquele em que o individuo é particularmente vulnerável. Por outro lado, é aquele em que as manifestações das doenças hereditárias do metabolismo podem mimetizar outros quadros mais frequentes dado o recém-nascido ser paucisintomático. Ao longo das últimas duas décadas a Unidade de Doenças Metabólicas tem tido uma estreita colaboração com as Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais no diagnóstico e tratamento dos recém-nascidos com suspeita de doença hereditária do metabolismo. Apresentamos de forma breve alguns conceitos sobre as doenças hereditárias do metabolismo em geral e alguns quadros de patologias clássicas em doentes diagnosticadas na UCIN, focando alguns aspectos importantes para o seu diagnóstico e tratamento.
Palavras Chave: UCIN, metabolismo