1 - Serviço de Pediatria Médica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- Comunicação oral na Reunião de Outono da Sociedade Portuguesa Neuropediatria, 21 de Setembro 2018. Porto
Introdução: O diagnóstico diferencial de distonia com inicio na adolescência associado a quadro de deterioração cognitiva remete-nos sobretudo para etiologias metabólica e hereditária/degenerativa.
Descrição de caso: Adolescente, 16 anos, sexo masculino, sem antecedentes familiares relevantes, com antecedentes pessoais de PHDA. Aparentemente bem até 18 meses antes da referenciação à consulta, altura em que inicia quadro progressivo de distúrbio do movimento caracterizado por desequilíbrio da marcha, movimentos distónicos, deterioração cognitiva sobretudo da memória e perda ponderal. No exame neurológico destacava-se distonia generalizada, tremor fino das extremidades, reflexo startle exagerado e marcha atáxica. Sem apraxia oculomotora, disartria ou organomegálias. Realizou RM crânio-encefálica que foi normal. Prosseguiu-se investigação com o objetivo de excluir etiologia metabólica: acidúrias orgânicas (ácidos orgânicos na urina sem alterações), aminoacidopatias (cromatografia dos aminoácidos revelou aumento do ácido aspártico (35 µmol/L), serina (226 µmol/L), glicina (336 µmol/L), tirosina (64 µmol/L), fenilalanina (82 µmol/L), lisina (232 µmol/L), histidina (91 µmol/L) e arginina (161 µmol/L), aminoácidos no LCR em curso), patologias da biossíntese dos esteróis (cromatografia esteróis normal), anticorpos anti-GAD negativos, metabolismo dos neurotransmissores (alteração na concentração dos metabolitos finais dos neurotransmissores com marcada diminuição do ácido homovanílico (35 nmol/L) e consequente diminuição da razão HVA/5-HIAA (0.7); compostos pterínicos biopterina 8 nmol/L), doenças lisossomais (palmitoil-proteína tiosterase, β-hexosaminidase, β-D-quitotriosidase, oligossacáridos, mucopolissacáridos, ácido siálico, tripeptidil peptidase). O exame citoquímico do LCR não revelou alterações incluindo lactato (sérico 2.5 mmol/L), apresentava síntese intra-tecal com bandas oligoclonais IgG. Realizou EEG tendo-se registado breves surtos de ondas abruptas, esboçando periodicidade, embora com períodos variáveis, atividade lenta multifocal bi-hemisférica, especialmente nas regiões frontotemporais de ambos os hemisférios, com predomínio esquerdo. Perante este traçado foi pedida serologia no LCR para Sarampo que foi negativa.
Conclusões: Os exames realizados até à data foram inconclusivos. Também consideramos a hipótese infecciosa e autoimune embora clinicamente pareçam pouco prováveis.
Palavras Chave: Distonia; neurodegeneração; deterioração cognitiva