1 - Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, Instituto Politécnico de Lisboa, Lisboa
2 - Unidade de Nutrição e Dietética, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
3 - H&TRC-Centro de Investigação em Saúde e Tecnologia, Lisboa
4 - Unidade de Neuropediatria, Área da Mulher e da Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- 19º Congresso Nacional de Pediatria, 24 e 26 de Outubro 2018, Estoril (poster)
Introdução: O gene ECHS1 codifica uma enzima envolvida na degradação de ácidos gordos de cadeia curta e média e da valina. Mutações neste gene causam erro do metabolismo que se pode associar a encefalopatia, atraso do desenvolvimento psicomotor (DPM), epilepsia e défice de piruvato desidrogenase (DPD). Não está definida terapêutica padrão. Existem vários tipos de dieta cetogénica (DC) de acordo com a razão lípidos/ restantes nutrientes, mas sempre com elevado teor lipídico e restrição glicídica. Esta é eficaz no DPD primário, mas pode não ser totalmente eficaz no DPD secundário a erros na β-oxidação.
Descrição do caso: Género feminino, 11 anos. Aos 3 anos iniciou regressão do DPM e episódios paroxísticos distónicos diários. Aos 7 anos por manutenção dos episódios refratários à farmacoterapia, e diminuição de piruvato desidrogenase nos linfócitos, iniciou DC com rácio 4:1. Após 4 meses identificou-se mutação no gene ECHS1. Após 3 anos e 1 mês de DC apresenta estado nutricional adequado (estatura, índice de massa corporal, massa gorda e muscular), melhoria no DPM, na atenção e nos resultados escolares, com eliminação de fármacos antiepiléticos e sem episódios de distonia.
Discussão: Após identificação da mutação no gene ECHS1, optou-se por manter a DC, pois a doente apresentava estado nutricional adequado, sem episódios de distonia nem efeitos adversos da DC. O tipo de DC fornecia elevado teor de ácidos gordos de cadeia longa, cuja oxidação não é afetada pela mutação. Como apresentava ainda DPD, que afeta a produção de energia a partir de glicose, a DC permite obter energia por via alternativa. Este caso mostrou que a DC pode ser eficaz em casos de mutações no gene ECHS1 com DPD secundário e episódios paroxísticos distónicos refratários.
Palavras Chave: Dieta Cetogénica; Distonia Paroxística; ECHS1