1 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Unidade de Internamento, Serviço de Pedopsiquiatria, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
3 - Unidade de Gastrenterologia, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
4 - Serviço de Pediatria Médica 5.1, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- 19º Congresso Nacional de Pediatria. Estoril, 24-26 Outubro 2018 (poster)
Introdução/Descrição do caso: A Doença de Wilson é uma doença autossómica recessiva rara, do metabolismo do cobre. O diagnóstico precoce é crucial. Na ausência de tratamento, evolui para encefalopatia grave, insuficiência hepática e morte. Apresenta-se o caso de uma adolescente, de 16 anos, que recorreu ao SU por humor depressivo e alterações de comportamento há 3 meses. Apresentava ausência de contacto visual directo, fácies de angústia, discurso lentificado, alterações da percepção audio-verbais, marcha de pequenos passos e tremor de acção. Foi internada com hipótese de Depressão Major com sintomas psicóticos e medicada com olanzapina. Tinha ceruloplasmina baixa (14 mg/ dl), cobre sérico (52.5 ug/dL) e urinário (5.5 ug/dL nas 24h) basais baixos. Fez prova com D-penicilamina com aumento significativo do cobre urinário de 24h. Não tinha crises epilépticas mas o EEG revelou actividade epileptiforme generalizada e iniciou lamotrigina. Foi excluído anel de Kayser Fleischer e a RM encefálica foi normal. Após a alta manteve alterações da marcha e tremor com flutuações, não atribuíveis ao quadro psiquiátrico ou medicação. O teste genético para a D. Wilson identificou uma variante em homozigotia no gene ATP7B de significado clínico incerto, ainda não descrita, mas potencialmente patogénica.
Comentários/Conclusões: Na abordagem de um quadro psicótico, além da anamnese e exame físico completo, a avaliação laboratorial deve excluir causas orgânicas. Perante uma doença com manifestações psiquiátricas e alterações do movimento, deve ser considerada a Doença de Wilson, por ser tratável. Pretende-se abordar as limitações dos novos testes genéticos, entre as quais as variantes genéticas não previamente descritas.
Palavras Chave: Doença de Wilson; psicose; tremor; manifestações psiquiátricas