1 - Unidade de Pediatria Médica 5.1, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Unidade de Cuidados Especiais Respiratórios e Nutricionais, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
3 - Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- 19º Congresso Nacional de Pediatria
Resumo:
Introdução: A colestase neonatal tem como etiologia mais frequente a atrésia das vias biliares, seguida de causas infecciosas, genéticas e metabólicas. Com a evolução diagnóstica verificou-se uma redução dos casos idiopáticos, sendo a colestase intrahepática neonatal por défice de citrina (CINDC) um exemplo disso. Esta entidade, autossómica recessiva, resulta de mutações do gene SLC25A13 e é mais frequente na população asiática. O prognóstico geralmente é bom, podendo evoluir para falência hepática ou apresentar-se no adulto com hiperamoniémia (citrulinemia tipo II).
Relato de caso: Sexo feminino, 1ª filha de pais chineses, sob aleitamento materno, internada aos 2M por icterícia e fezes acólicas. Não apresentava dismorfias nem hepatoesplenomegalia. Analiticamente: padrão de lesão hepática (AST 224 U/L, ALT 77 U/l) de predomínio colestático (BT 9,74 mg/dl, BC 7,49 mg/dL, GGT 327 U/L, FA 154 U/L), com repercussão na função de síntese (TP 20,1’’, INR 1,8, fibrinogénio 1g/L, albumina 29 g/L). Foram excluídas causas obstrutivas, infecciosas e genéticas (S. Allagille, défice de alfa 1antitripsina, fibrose quística). Da investigação metabólica salienta-se: rastreio neonatal normal, galactosúria, Gal-1P aumentada com GALT normal. A cromatografia de aminoácidos plasmáticos demonstrou elevação da citrulina, tirosina, metionina e treonina sugestivo de CINDC. Iniciou fórmula láctea sem lactose suplementada com triglicéridos de cadeia média e vitaminas lipossolúveis, com resposta clínica e laboratorial favorável. Aguarda estudo genético.
Conclusões: Salientamos a importância de considerar esta hipótese no diagnóstico diferencial de colestase neonatal, principalmente em doentes de origem asiática, dada a possibilidade de intervenção terapêutica e de prevenção de complicações.
Palavras Chave: citrina, colestase neonatal