Serviço de Oftalmologia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
- Comunicação oral - 94 Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología, Granada, Setembro 2018
Introducción: La encefalopatía necrotizante aguda (ENA) es una enfermedad rara y corresponde a una encefalopatía rápidamente progresiva inducida por una infección viral. A menudo se asocia a una mutación del gen RAN-binding protein 2 (RANBP2), con transmisión autosómica dominante, siendo esta forma denominada ENA1. En este trabajo presentamos un caso clínico de ENA1 en un paciente con mutación RANBP2 con secuelas a nivel neuroftalmológico.
Caso clínico: Niño de 5 años que acude al Servicio de Urgencia con un cuadro clínico de fiebre (39ºC 6/6h), tos y congestión nasal de 3 días de evolución, agravado con somnolencia y postración al tercer día, presentando además rigidez de cuello. Por la gravedad del cuadro clínico quedó ingresado, con posible diagnóstico de meningoencefalitis. Los exámenes complementarios de diagnóstico demostraron una positividad para el virus de la gripe A (PCR de las secreciones nasales). La RM evidenciaba aspectos compatibles con encefalitis/encefalopatía necrotizante aguda. A la observación oftalmológica durante el ingreso no fue posible cuantificar la agudeza visual y no se encontraron cambios agudos en la fundoscopia. Se administró oseltamivir y corticoterapia intravenosa seguida de oral, con mejoría posterior del cuadro clínico y siendo dado de alta al día 16. En el seguimiento en ambulatorio se le detectó una mutación en el gen RANBP2 y, al nivel oftalmológico, constricción periférica bilateral en la campimetría y disminución muy significativa de la capa de fibras nerviosas de ambos nervios ópticos. Estos cambios de atrofia óptica bilateral se mantuvieron estables a lo largo de 2 años.
Conclusión: Este caso contribuye al enriquecimiento de la literatura neuroftalmológica y expande el espectro de secuelas de esta entidad rara en la población caucásica.
Palavras Chave: encefalopatia, RANBP2, influenza A