1 – Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital de Dona Estefânia, CHLC, EPE
2 – Unidade de Nefrologia Pediátrica, Hospital de Dona Estefânia, CHLC, EPE
- Sessão Clínica da Área da Mulher, Criança e Adolescente – Unidade Nefrologia Pediátrica, HDE, 9 de Outubro de 2018 (comunicação oral).
- Reunião da Sociedade Portuguesa de Nefrologia Pediátrica 2018 (Porto), 30/Novembro/2018 (Poster)
Resumo: As ciliopatias constituem um grupo heterogéneo de doenças associadas a mutações genéticas que condicionam alterações na estrutura e função dos cílios. Por serem ubiquitários, a sua disfunção pode manifestar-se num amplo espectro fenotípico, incluindo caracteristicamente doença renal, degeneração retiniana e anomalias cerebrais. Outras manifestações adicionais são a doença fibroquística congénita do fígado, diabetes, obesidade e displasia óssea. Estão descritas até à data cerca de 40 mutações associadas a ciliopatias. Os mecanismos subjacentes a muitos dos fenótipos associados a disfunção ciliar não se encontram ainda completamente elucidados.
Objetivo: Caracterizar os casos de ciliopatias seguidos na Unidade de Nefrologia Pediátrica de um Hospital Terciário no período de Janeiro de 2008 a Dezembro de 2017 (10 anos). Excluidos os casos de doença poliquistica renal AD e AR.
Resultados: No período em estudo foram seguidos nove doentes com ciliopatia; 55,5 % do sexo feminino, oito doentes de nacionalidade portuguesa e um natural do Paquistão. No momento do diagnóstico três doentes apresentavam função renal dentro dos parâmetros da normalidade, enquanto seis tinham já progredido para doença renal crónica (DRC), sendo que 66,7% (quatro doentes) encontravam-se em DRC estadio 5, um em estadio 4 e um em estadio 3. Destes doentes, quatro realizaram diálise peritoneal e um hemodiálise, tendo quatro sido já submetidos a transplante renal. Dois doentes têm estudo genético concluído, ambos com mutação no gene NPHP1. Um doente apresenta Síndrome de Alström e dois apresentam Síndrome de Joubert. Foram submetidos a biópsia renal cinco doentes, todos com alterações compatíveis com nefronoptisis.
Conclusões: As ciliopatias constituem um grupo heterogéneo de doenças, com atingimento renal variável e possível progressão para insuficiência renal crónica. Pela indolência da progressão da patologia, muitos casos apenas são diagnosticados em estadios avançados de doença renal. Salienta-se a necessidade de um elevado grau de suspeição, nomeadamente quando existe DRC avançada e atingimento multissistémico (ocular, neurológico, esquelético ou endocrinológico). Nos casos com atingimento primordial renal, são muito frequentes a anemia grave e a poliúria/polidipsia severas, que poderão também constituir orientações para o diagnóstico. Pelo potencial de evolução para DRC, torna-se essencial manter a vigilância clínica e laboratorial, mesmo nos casos em que se verifica apenas envolvimento renal ligeiro.
Palavras Chave: ciliopatias, nefronoptisis, doença renal crónica