1 - Centro de Referência Fibrose Quística, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- Reunião Anual de Casos Clínicos Fibrose Quística, Reunião Nacional; Comunicação Oral; 28 de setembro de 2018, Lisboa
Resumo: Caso Clínico: Adolescente de 13 anos, com o diagnóstico de Fibrose Quística (FQ) aos 34 meses de idade e desde essa altura seguido no Centro de Referência de FQ do Hospital Dona Estefânia (HDE). Antecedentes pré-natais e neonatais irrelevantes. Aos 3 anos é diagnosticada FQ com insuficiência pancreática grave, em contexto de internamento por segundo episódio de broncospasmo, com tosse produtiva e hipoxemia prolongadas. Foi identificado composto genético G542X/R1066C. Desde o diagnóstico medicado com pancreatina; suplementação calórica, vitamínica e mineral e cinesiterapia respiratória bissemanal. Desde os 5 anos associada dornase alfa. Cumpre também azitromicina oral 3 vezes por semana. Após o divórcio dos pais, em 2013, e dado ambos se encontrarem em situação de desemprego e com dificuldades socio-económicas, o seguimento passou a ser irregular, com múltiplas faltas à consulta. A somar a estas dificuldades, o comportamento deste adolescente foi desde sempre de oposição, com relação mãe-filho disfuncional. Seguido na Pedopsiquiatria do HDE desde os 11 anos e medicado com risperidona. De referir múltiplos internamentos no Hospital de Évora e no HDE por exacerbações respiratórias. Primeiro isolamento de Pseudomonas aeruginosa nas secreções respiratórias aos 5 anos. Colonização por Staphylococcus aureus e Achromobacter xylosoxidans spp xylosoxidans desde os 7 anos. Verificada degradação progressiva da função pulmonar - últimas provas de função respiratória (maio de 2018), com FVC de 36.4%, FEV1 25.6%. A partir dos 8 anos instalada recusa alimentar com progressiva malnutrição, sendo que aos 11 anos, foi decidida colocação de PEG. Atualmente internado no HDE, dependente de oxigenoterapia, após tentativa de início de VNI, que se complicou de pneumotórax recorrente à direita. Iniciado processo para transplante pulmonar acentuando-se o investimento na suplementação nutricional. Atualmente mais colaborante e menos renitente em colaborar na prestação de cuidados. Conclusão: Embora sendo indiscutível que este doente tem mutações associadas a fenótipo grave, este caso também nos parece ser exemplificativo da importância do suporte familiar e estrutura psicológica no cumprimento da terapêutica e consequentemente no curso da doença. Neste momento colocamos a questão do que mais pode ser oferecido a este doente, sobretudo quando a proposta para transplante é ensombrada pela má condição nutricional.
Palavras Chave: fibrose quística, adolescente, transplante pulmonar