1 - Serviço de Pediatria Médica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Serviço de Nefrologia Pediátrica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
3 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
4 - Unidade de Reumatologia Pediátrica, Área da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
Comunicação oral na Reunião de Outono da Sociedade Portuguesa Neuropediatria, 21 de Setembro 2018, Porto
Introdução: O AVC é um síndrome clínico resultante da oclusão/rutura súbita de uma artéria, condicionando lesão cerebral na respetiva área de perfusão. Em Pediatria as causas mais frequentes são: arteriopatia focal, drepanocitose, dissecção e tromboembolismo.
Caso Clínico: Criança 2 anos, sexo feminino. Inicia quadro de desequilíbrio da marcha com queda preferencial para a direita no dia anterior ao internamento. Trazida ao SU onde foi detetada HTA. Assumindo-se emergência hipertensiva foi transferida para a UCIP do nosso hospital. À admissão destacava-se hemiparesia grau4 direita, 4 manchas café-au-lait e sindactilia do pé direito. Realizou Angio-RM que revelou: lesão lateroprotuberancial direita punctiforme, com restrição à difusão, hiperintensa (b 1000) e hipointensa em ADC. Completado estudo com contraste: alteração da circulação arterial com redução do calibre vertebro-basilar e ACI volumosas, com calibre irregular. A venografia revelou assimetria dos seios laterais sendo predominante o esquerdo, sem sinais de oclusão. Completou-se estudo com doppler transcraniano e dos vasos do pescoço: lesão distal da artéria vertebral com coiling na ACI bilateralmente, circulação vertebro-basilar com artérias vertebrais permeáveis contudo com aumento da resistência, não se identificando junção à artéria basilar. Para melhor esclarecimento realizou angiografia clássica que identificou múltiplas tortuosidades nas ACI, aneurisma sacular da ACI direita, artérias vertebrais de pequeno calibre, terminando em PICA. A circulação posterior direita vascularizava apenas a metade inferior do hemisfério cerebeloso tendo a PICA redução do calibre. A artéria vertebral direita apresentava anastomose para a artéria occipital. Não se identificou artéria basilar, observando-se preenchimento pela rede anastomótica das artérias cerebelosas. Duplicação da artéria renal esquerda, apresentando estenose das artérias renais. Após discussão com Genética aguarda estudo dos genes YY1AP1 e NF1. O restante estudo etiológico foi negativo.
Conclusões: A hipótese mais provável é a de síndrome de Grange pela associação de estenoses arteriais e sindactilia não se podendo, contudo, excluir NF1.
Palavras Chave: AVC protuberancial; síndrome de Grange; NF1