1 - Interno de Medicina Física e de Reabilitação, Área Músculoesquelética, Hospital de Curry Cabral, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE, Lisboa
2,3 - Medicina Física e de Reabilitação, Área da Criança e Adolescente, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE, Lisboa
- Reunião institucional – reunião de serviço do serviço de MFR-HDE
Resumo:
Introdução: A acodroplasia é uma displasia esquelética rara, não letal, mais frequente no mundo, sendo a sua incidência estimada em 1 em cada 40 000 nascimentos. É causada por uma mutação “gain of function” no Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGR-3), mais frequente em doentes filhos de pais tardios e com penetrancia Autossómica Dominante. As mutações de novo são as mais frequentes, estimando-se corresponder a 80% dos casos. A avaliação clínica, aliando anamnese e exame objectivo rigoroso, juntamente com a solicitação adequada de exames, permite avaliar e intervir precocemente nas alterações morfoestruturais com maior risco de complicações secundárias.
Objectivos: Rever os tópicos principais sobre acondroplasia, nomeadamente as alterações morfoestruturais mais frequentes causadoras de complicações a curto e longo prazo, de onde se destaca uma das causas mais importantes de lesão medular – a instabilidade atlanto-axial.
Métodos: Pesquisa bibliográfica na plataforma PubMed Central, de artigos de revisão publicados recentemente sobre o tema.
Resultados: A acondroplasia, além das alterações detectadas durante os primeiros anos de vida, nomeadamente o dismorfismo facial com impacto na função respiratória e quadros de infecções otológicas frequentes, o fraco desenvolvimento das cartilagens de crescimento dos ossos longos, o atraso na calcificação vertebral, o atraso no desenvolvimento motor e a tendência para obesidade infantil, apresenta igualmente laxidão ligamentar global, que a nível do ligamento transversal do atlas poderá provocar luxação vertebral. A luxação atlanto-axial é a principal causa de compressão da junção bulbomedular com depressão respiratoria e hidrocefalia nos doentes acondroplásicos.
Conclusões: A acondolpasia é uma sindroma com necessidade de avaliação pormenorizada e seguimento interdisciplinar durante toda a idade pediátrica. Apresenta multiplas alterações com impacto em todos os sistemas de órgãos que, quando avaliados e com uma intervenção precoce, permite diminuir o risco de complicações secundárias graves. A instabilidade atlantoaxoideia, dado ser com uma causa de possíveis consequencias catastróficas, deverá ser tida sempre em conta aquando uma abordagem incial de doentes acondroplásicos.
Palavras Chave: Acondroplasia, atlantoaxoideia, FGR3,