1 - Unidade Funcional de Pediatria, Departamento da Mulher e da Criança, Hospital de Cascais, Lisboa, Portugal;
2- Unidade de Gastrenterologia-hepatologia e Nutrição Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central-EPE, Lisboa, Portugal;
3 - Unidade de Genética, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central-EPE, Lisboa, Portugal;
4 - Unidade de Pedopsiquiatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central-EPE, Lisboa, Portugal
- Poster em reunião internacional - LASPGHAN, 22-24/6/2017, Porto
Resumo:
Diversas patologias orgânicas podem cursar com sintomatologia psiquiátrica na população pediátrica. A doença de Wilson (DW), que envolve o metabolismo do cobre, é uma entidade rara, e o seu espectro de apresentação varia desde casos assintomáticos até doença neurológica, psiquiátrica e hepática grave. As manifestações psiquiátricas podem surgir de forma isolada, em cerca de 10% dos casos, previamente ao início de outros sintomas o que implica um alto índice de suspeição para o diagnóstico desta doença. Materiais e métodos Apresentação do Caso Clínico Descreve-se o caso de um adolescente de 12 anos, previamente saudável, que inicia 2 anos antes, sintomatologia psiquiátrica (fobias com monumentos históricos, perturbação de ansiedade, alucinações visuais, perturbação do processamento auditivo central, sintomas obsessivos e insónia) de agravamento progressivo, com repercussão na vida familiar, social e académica. Na observação não apresentava alterações, incluindo no exame neurológico e oftalmológico. Analiticamente destacava-se, ceruloplasmina baixa (0,17 g/L), cobre sérico baixo (56, µg/dl), cobre urinário de 24h normal (8 µg/24h), cobre urinário após prova de D-penicilamina elevado (532,7 µg/24h, 10 vezes o limite superior do normal), provas hepáticas, hemoglobina e ácido úrico normais. Ecografia abdominal e ressonância magnética encefálica sem alterações. Como o diagnóstico de DW era possível pelo score de Leipzig, efetuou teste genético do gene ATP7B onde foi detetada uma mutação missence c.3688A>G (p. IIe1230Val) em heterozigotia. O doente manteve acompanhamento multidisciplinar e iniciou terapêutica psiquiátrica, com melhoria da sintomatologia. Conclusões Apesar de na idade pediátrica a DW se manifestar principalmente por doença hepática, deve excluir-se esta patologia na presença de quadro neurológico ou psiquiátrico isolados. Neste caso, o estudo genético compatível com heterozigotia para mutação no gene ATP7B, poderá explicar as alterações subtis encontradas no metabolismo do cobre, mas foi fundamental para excluir esta doença metabólica potencialmente tratável.
Palavras Chave: Doença de Wilson, gene ATP7B, Psicose