Medicina Física e de Reabitação – Hospital Dª Estefânia; Área da mulher, criança e adolescente; CHLC, EPE
- “Neuropatias hereditárias: os genes dos nervos” – 24 Novembro 2017 – H.Dª Estefãnia.
Resumo
Com o objectivo de esclarecer o papel da reabilitação médica nas neuropatias hereditárias foi feita uma abordagem inicial para elucidação de conceitos como deficiência, incapacidade e missão da Medicina Física e de Reabilitação, conforme publicado no relatório de Incapacidade Humana elaborado pela Organização Mundial de Saúde.
Quando aplicada à idade pediátrica, os profissionais da Medicina Física e de Reabilitação devem ter diferenciação específica, não só para reconhecer a patologia mas também para avaliar as etapas do neurodesenvolvimento infantil, com descrição sumária de teorias sobre o desenvolvimento motor.
Seguidamente foi feita uma abordagem “redutora” do conceito de neuropatias hereditárias, arbitrariamente dividida em grupos de doença exclusiva do sistema nervoso periférico, ou com envolvimento do sistema nervoso central ou ainda pluri-sistémico não neurológico, com a ilustração do vasto leque de patologias que respondem a esta denominação.
Foram escolhidos dois quadros clínicos paradigma de formas de evolução muito diversa e do papel da reabilitação pediátrica em ambos – na distrofia neuro axonal, doença rara e neurodegenerativa, limitante da vida e na doença de Charcot Marie Tooth (dç de CMT), de grande variedade geno e fenotípica.
Foram relembrados conceitos fundamentais, como o de doença limitante e/ou ameaçadora de vida e o de cuidados paliativos pediátricos, para reforçar a necessidade da equipa interdisciplinar no seguimento das crianças com doenças crónicas complexas.
Foi referida uma escala de avaliação das crianças com dç de CMT, conhecida por CMTPedS (CMT Pediatric Scale).
Termina descrevendo a semiologia das formas mais comuns de dç de CMT e das opções terapêuticas oferecidas pela Reabilitação Pediátrica, como parte da equipa interdisciplinar.