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2023

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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ESCLEROSE TUBEROSA EM PEDIATRIA – A EXPERIÊNCIA DE CINCO ANOS NUM CENTRO HOSPITALAR DO GRUPO III

Rute Baeta Baptista1, Rosário Perry Da Câmara1, Telma Francisco2, Marta Amorim3, Amets Irañeta4, Rita Silva5, José Pedro Vieira5, Ana Isabel Cordeiro6

1 - Departamento de Pediatria Médica, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
2 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
3 – Serviço de Genética Médica, Área da Mulher, Criança e Adolescente , Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
4 - Departamento de Neurocirurgia Pediátrica, Hospital de Dona, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
5 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área da Mulher, Criança e Adolescente , Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
6 - Departamento de Pediatria Médica, Área da Mulher, Criança e Adolescente , Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa

18º Congresso Nacional Pediatria. Porto, 25-27 Out 2017 (poster)

Introdução e Objectivos: A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença genética rara causada por mutações inactivadoras nos genes oncosupressores TSC1 (cromossoma 9q34) ou TSC2 (cromossoma 16p13.3). A perda de função do complexo hamartina-tuberina resulta na sobreactivação da via de proliferação celular “mammalian target of rapamycin” (mTOR) que promove o desenvolvimento de tumores benignos e aumento do risco de neoplasias malignas.
Metodologia: Análise transversal da população com idade ≤18 anos e com diagnóstico de ET pelos critérios “Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update 2012”, seguida num hospital do grupo III num período de 5 anos (2012-2016).
Resultados: Identificaram-se 27 doentes (20 do género masculino) com idade mediana de 13 anos (P10-P90: 4-17). Em cinco casos o diagnóstico foi pré-natal; nos restantes, a idade mediana ao diagnóstico foi 4 anos. Dos 14 doentes com estudo genético, 11 tinham mutações no gene TSC2 (um caso de síndrome de genes contíguos) e três no TSC1. Os critérios clínicos major de diagnóstico mais frequentes foram nódulos subependimários (23), máculas hipomelanocíticas (22), displasia cortical (20), angiofibromas faciais ou placas fibrosas (15), angiomiolipomas (13) e rabdomiomas cardíacos (13). Os critérios minor mais prevalentes foram quistos renais múltiplos (12) e hamartomas não renais (4). O número médio de consultas por doente foi 5.89 [Neurologia (26), Oftalmologia (22), Cardiologia (19), Genética (15), Dermatologia (15) e Nefrologia (12)].
Conclusões: ET é uma doença multissistémica que requer acompanhamento diferenciado. A análise apresentada pretende alertar para a necessidade de criar protocolos de seguimento e terapêutica destes doentes em consulta diferenciada, permitindo melhorar a abordagem da patologia e a qualidade de vida das famílias.

Palavras Chave: esclerose tuberosa, abordagem multidisciplinar, epilepsia, astrocitoma subependimário de células gigantes, angiomiolipoma