1 - Departamento de Pediatria Médica, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
2 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
3 – Serviço de Genética Médica, Área da Mulher, Criança e Adolescente , Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
4 - Departamento de Neurocirurgia Pediátrica, Hospital de Dona, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
5 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área da Mulher, Criança e Adolescente , Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
6 - Departamento de Pediatria Médica, Área da Mulher, Criança e Adolescente , Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
18º Congresso Nacional Pediatria. Porto, 25-27 Out 2017 (poster)
Introdução e Objectivos: A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença genética rara causada por mutações inactivadoras nos genes oncosupressores TSC1 (cromossoma 9q34) ou TSC2 (cromossoma 16p13.3). A perda de função do complexo hamartina-tuberina resulta na sobreactivação da via de proliferação celular “mammalian target of rapamycin” (mTOR) que promove o desenvolvimento de tumores benignos e aumento do risco de neoplasias malignas.
Metodologia: Análise transversal da população com idade ≤18 anos e com diagnóstico de ET pelos critérios “Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update 2012”, seguida num hospital do grupo III num período de 5 anos (2012-2016).
Resultados: Identificaram-se 27 doentes (20 do género masculino) com idade mediana de 13 anos (P10-P90: 4-17). Em cinco casos o diagnóstico foi pré-natal; nos restantes, a idade mediana ao diagnóstico foi 4 anos. Dos 14 doentes com estudo genético, 11 tinham mutações no gene TSC2 (um caso de síndrome de genes contíguos) e três no TSC1. Os critérios clínicos major de diagnóstico mais frequentes foram nódulos subependimários (23), máculas hipomelanocíticas (22), displasia cortical (20), angiofibromas faciais ou placas fibrosas (15), angiomiolipomas (13) e rabdomiomas cardíacos (13). Os critérios minor mais prevalentes foram quistos renais múltiplos (12) e hamartomas não renais (4). O número médio de consultas por doente foi 5.89 [Neurologia (26), Oftalmologia (22), Cardiologia (19), Genética (15), Dermatologia (15) e Nefrologia (12)].
Conclusões: ET é uma doença multissistémica que requer acompanhamento diferenciado. A análise apresentada pretende alertar para a necessidade de criar protocolos de seguimento e terapêutica destes doentes em consulta diferenciada, permitindo melhorar a abordagem da patologia e a qualidade de vida das famílias.
Palavras Chave: esclerose tuberosa, abordagem multidisciplinar, epilepsia, astrocitoma subependimário de células gigantes, angiomiolipoma