1 - Hospital do Espírito Santo Évora E.P.E
2 - Unidade de Neurologia Pediátrica, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa
18º Congresso Nacional Pediatria. Porto, 25-27 Out 2017 (poster)
Introdução: A esclerose múltipla (EM) em idade pediátrica é uma doença rara e multifactorial, resulta de um processo de desmielinização inflamatória crónico do SNC. A incidência na idade pediátrica é desconhecida. A clínica caracteriza-se por manifestações neurológicas recorrentes e o diagnóstico é comprovado por alterações na RMN.
Caso clínico: Adolescente 15 anos, sexo feminino, antecedentes pessoais de ansiedade. Mãe e 2 primos maternos em 3o grau com EM. Recorre ao Serviço de Urgência por alterações da sensibilidade no hemicorpo direito. Referência a episódio prévio, cerca de 2 meses antes, de perda de força na mão direita e fadiga inexplicada desde então. Sem história de traumatismo ou infeção recente. Objetivamente hiperestesia no hemicorpo direito distal a C3, sensibilidade térmica diminuída à exceção do membro superior direito, restante exame neurológico normal. RMN com lesões de natureza inflamatória desmielinizante primária, com múltiplas lesões em atividade supratentoriais e na medula cervical. Analiticamente LCR sem pleocitose e com bandas oligoclonais IgG, anticorpos anti-NMO e anti-MOG negativos, marcadores de vasculites e Borrelia negativos. Aguarda estudo genético familiar. Assumiu-se EM, tendo iniciado terapêutica com pulsos de metilprednisolona, com resolução das queixas sensitivas, sendo posteriormente instituída terapêutica com IF-β1a.
Conclusões: No diagnóstico de EM importa valorizar a história de sintomas polifocais recorrentes em adolescentes. O diagnóstico e início precoce de terapêutica revestem-se de extrema importância na evolução clínica. Neste caso destaca-se uma aparente agregação familiar. Não sendo frequente, estão descritas alterações genéticas com aumento do risco de EM cuja identificação permitirá aconselhamento genético futuro.
Palavras Chave: Adolescência, Esclerose Múltipla