1- Serviço de Neurologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa
2- Serviço de Pediatria Hospital Fernando Fonseca, Amadora
XI Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 16-17 Fev 2017, Porto (comunicação oral)
Resumo: O gene ALDH7A1 (OMIM 107323) codifica a aldeído desidrogenase da via do ácido pipecólico envolvida no catabolismo da lisina. Mutações em homozigotia ou heterozigotia composta são raras e associam-se a encefalopatia epiléptica com início neonatal. Apresentamos um rapaz de 4 anos, primeiro filho de pais não consanguíneos, com história familiar de epilepsia e défice cognitivo. Gestação de termo, parto por ventosa, internamento neonatal por convulsões neonatais e hemorragia subaracnoideia temporo-parieto-occipital direita e para-falcial occipital esquerda. EEGs nesta altura demonstraram actividade paroxística e crises com origem na região temporo-parietal esquerda. Teve alta medicado com fenobarbital e levetiracetam. Manteve crises epilépticas frequentes, caracterizadas por nistagmo e clonias do membro superior direito. Ao exame objectivo apresentava ligeira hipotonia axial e ausência de capacidade de fixar e seguir. O EEG demonstrou actividade paroxística central bilateral e a prova de piridoxina foi negativa aos 2 meses. Nesta altura introduziu e manteve piridoxina 75+75mg com boa resposta. Ao longo do seguimento manteve-se sem crises, com hipotonia ligeira, macrocrania estável (p>98) e atraso ligeiro sobretudo da linguagem. Os EEGs normalizaram e suspendeu progressivamente fenobarbital e levetiracetam. Repetiu RM CE com espectroscopia aos 2 anos que demonstrou lesões multifocais da substância branca cerebral, associada a hipoplasia da foice cerebral, corpo caloso fino e quisto aracnoideu retrocerebeloso, sugerindo doença metabólica. Nesta altura realizou o estudo do gene ALDH7A1 que demonstrou a mutação c.1004G>A (p.Arg335Gln) no exão 11 em homozigotia. Repetiu a RM CE com espectroscopia aos 4 anos que documentou pequenas áreas de hipersinal T2/FLAIR na substância branca parietal e temporal póstero-superior, com discreta redução da espessura da substância branca nestes confluentes fronto-temporo-parietais e da porção posterior do corpo e istmo caloso, existindo também alargamento do LCR retro-cerebeloso previamente documentados no contexto clinico de epilepsia pidoxino-dependente. A restante investigação metabólica foi negativa. Actualmente mantém piridoxina, dieta com restrição de lisina e suplementação com arginina, mantém-se sem crises e com melhoria significativa do desenvolvimento psicomotor.
A melhoria clínica e electrofisiológica após introdução de piridoxina e as alterações imagiológicas sugeriram o diagnóstico.