1 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Hospital de Dona Estefânia, CHLC
2 - Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar Tondela-Viseu, EPE
3 - Consulta Externa de Pediatria Médica do Hospital de Dona Estefânia, CHLC
- Sessão Clínica de Pediatria Médica – Unidade Nefrologia Pediátrica, HDE, 11 de Julho de 2017 (comunicação oral).
Resumo:
A esclerose tuberosa é uma doença multissistémica com expressão clínica variável. A incidência estimada é de 1 em cada 5.800 nados vivos. A etiologia é genética, devendo-se a mutações inactivadoras nos genes oncosupressores TSC1 (localizado no cromossoma 9q34) ou TSC2 (localizado on cromossoma 16p13.3) que codificam, respectivamente, as proteínas hamartina e tuberina. A perda de função do complexo hamartina-tuberina diminui a inibição da proliferação celular dependente da via “mammalian target of rapamycin” (mTOR), cuja sobreactivação constitui a assinatura molecular da esclerose tuberosa. Clinicamente, caracteriza-se pelo desenvolvimento de tumores benignos em vários sistemas de órgão e pelo aumento do risco de neoplasias malignas. Tradicionalmente, na idade pediátrica, o seguimento destes doentes era centralizado pela Neuropediatria. Mais recentemente, a tendência tem sido a criação de consultas multidisciplinares capazes de responder às exigências impostas por uma doença multissistémica. Actualmente, o envolvimento renal constitui a principal causa de mortalidade na idade adulta (por doença renal crónica terminal, hemorragia aguda e carcinoma de células renais). Embora os angiomiolipomas e os quistos renais surjam em idade pediátrica, os protocolos de seguimento e abordagem terapêutica não são consensuais. Têm surgido publicações que recomendam a utilização off-label de novos fármacos inibidores da via mTOR em idade pediátrica, tendo em vista a prevenção do crescimento das lesões renais e subsequentes complicações. Apresenta-se uma análise transversal da população seguida no Hospital de Dona Estefânia com diagnóstico de esclerose tuberosa, tendo como objectivos principais determinar a prevalência e caracterizar as manifestações de envolvimento renal nesta população.
Palavras Chave: angiomiolipomas renais, esclerose tuberosa