1- Unidade de Gastrenterologia Pediátrica, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
2- Unidade de Adolescentes, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
- Sessão Clínica, Área da Mulher, Criança e Adolescente, 23 de maio de 2017
Resumo:
Introdução
A doença de Wilson é uma doença hepática rara, cujo diagnóstico é essencial, dada a existência de terapêutica específica disponível, eficaz, sem a qual a doença é universalmente fatal. Pretendemos com este caso clínico ilustrar umas das formas de apresentação da doença, de elevada gravidade, com ênfase para os critérios diagnósticos atuais e correta abordagem.
Relato de caso
Adolescente de 16 anos, com sintomas constitucionais com 2 semanas de evolução, recorre ao hospital da área de residência no primeiro dia de icterícia, tendo sido admitida falência hepática aguda, pelo que foi transferida para os cuidados intensivos de um hospital terciário. Por suspeita diagnóstica de doença de Wilson, iniciou terapêutica quelante de cobre ao 2º dia de internamento, com o diagnóstico estabelecido ao 4º dia. Como intercorrências, referem-se anasarca, anemia hemolítica com necessidade de suporte transfusional e lesão renal aguda não oligúrica, com reversão após terapêutica dialítica renal, ambas no contexto de crise wilsoniana. Apesar da gravidade clínica e índice prognóstico reservado, manteve-se sem encefalopatia e sem critérios para transplante hepático, tendo tido alta após 36 dias de internamento, clinicamente estável.
Conclusões
O diagnóstico exige história clínica com ênfase nos antecedentes familiares, exame objectivo e avaliação laboratorial correcta, não sendo necessários a presença de todos os achados característicos. A terapêutica com quelante de cobre não deve ser protelada, até conhecimento de todos os resultados. O prognóstico depende da gravidade da doença hepática e neurológica e da adesão ao tratamento.
Palavras Chave: doença de Wilson, falência hepática aguda