1 – Serviço Neurologia, Hospital Fernando Fonseca, E.P.E.;
2 – Serviço Neurologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.;
3 – Serviço Neurorradiologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.;
4 – Unidade de Reumatologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.;
5 – Unidade de Cuidados Intensivos Pediátrica. Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.
- Neuro 2012, Reunião da Sociedade Portuguesa de Neurologia, Porto, 10-12 Mai 2012 (Comunicação oral).
- Resumo Publicado na Revista Sinapse Vol 12, nº1 Maio 2012.
Introdução: A neuromielite óptica (NMO) cursa com envolvimento do nervo óptico e medula espinhal, e o marcador sérico anti-aquaporina 4 (AQP4) revolucionou o diagnóstico. A AQP4 é expressa no SNC, sendo a sua concentração elevada na área postrema, o que explica apresentações clínicas como os vómitos incoercíveis. No entanto, existe também expressão noutros órgãos como o rim, mas desconhece-se porque são geralmente poupados na doença. Apresentamos um caso clínico em idade pediátrica com uma apresentação atípica de vómitos incoercíveis, envolvimento renal e disautonomia fatal.
Caso clínico: Menina de 14 anos que recorreu ao SU por quadro clínico de vómitos e soluços. Dias depois, notou diminuição da força dos membros inferiores, seguida de envolvimento dos superiores e retenção urinária. Na observação neurológica constatou-se: nervos cranianos sem alterações, ausência de sinal de Lhermitte, tetraparésia com padrão piramidal, nível sensitivo torácico, ausência de reflexos cutâneo-abdominais, reflexos miotáticos patologicamente vivos e sinal de Babinski bilateral. Da investigação realizada destacou-se: LCR com pleocitose e predomínio de PMN; RM neuroeixos com alteração de sinal extensa desde a área postrema ao cone medular e envolvimento preferencial da substância cinzenta; anti-AQP4 positivo; hematúria e proteinúria. Iniciou-se corticoterapia sem qualquer resposta terapêutica. Por agravamento clínico e necessidade de ventilação invasiva, iniciaram-se ciclos de ciclofosfamida e rituximab. Apesar da imunoterapia agressiva, ocorreu deterioração do estado neurológico, com aparecimento de nevrite óptica bilateral, tetraplegia e por fim disautonomia fatal.
Conclusão: Pretendemos salientar as dificuldades diagnósticas causadas por uma apresentação clínica e evolução bizarras, bem como o envolvimento renal que não está descrito na literatura. O diagnóstico precoce na NMO é de extrema importância, uma vez que poderá minimizar a morbilidade e mortalidade associadas. O anticorpo anti-AQP4 deve ser precocemente testado em casos com envolvimento medular extenso, mesmo em doentes com apresentação clínica pouco habitual.
Palavras-chave: vomiting, hiccups, neuromyelitis optica, dysautonomia, death