1 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa
2 - Serviço de Pediatria Hospital Fernando Fonseca, Amadora
5th International Symposium on Paediatric Movement Disorders, 2-3 Fevereiro 2017, Barcelona (poster)
XI Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria “O Doente Crónico em Neuropediatria”, 16-17 Fevereiro 2017, Porto (poster)
Introdução: As novas técnicas de investigação genética como o arrayCGH ou a sequenciação completa do genoma trouxeram um acréscimo diagnóstico significativo à prática clínica. No entanto, a persistência de casos sem diagnóstico é ainda uma realidade na neurologia pediátrica.
Caso Clínico: Rapariga de 2 anos, segunda filha de pais não consanguíneos, fruto de gestação de termo, com diagnóstico prénatal de pé boto unilateral e desaceleração do crescimento, com baixo peso ao nascer. Aos 3 meses apresenta desinteresse e fraca interação, hipotonia, estrabismo divergente, baixa visão e palidez do disco óptico. Evolui com atraso global do desenvolvimento e mantendo as mesmas caraterísticas. A RM CE e órbitas evidencia aos 7 meses hipomielinizaçao e nervos ópticos finos. Aos 9 meses inicia espasmos infantis e EEG pré-hipsarrítmico, sem melhoria com vigabatrina, prednisolona e fenobarbital. Aos 11 meses apresenta dificuldades alimentares de novo e a retina apresenta agora hipopigmentação generalizada e padrão retina sal e pimenta. Os potenciais visuais evocados não demonstram resposta cortical e o eletroretinograma descreve redução marcada da amplitude. Aos 14 meses tem tetraparésia espástica evidente e posturas distónicas de novo e a RM CE demonstra atrofia cortical e dos nervos ópticos. No exoma são identificadas 2 variantes do ACSF3 previamente associado a acidémia malónica e metilmalónica combinadas em crianças com AGDPM e epilepsia presentes na mãe. O estudo dos aminoácidos e ácidos orgânicos, potencial redox, lactato no LCR, neurotransmissores, vitamina B12, estudo das acilcarnitinas, ácido siálico urinário (24h), PPT1 (palmitoil-tioesterase 1), TTP1 (tripeptidil peptidase 1), beta-hexosaminidase e beta galactosidase plasmaticas e biópsia de pele são normais. Atualmente mantém crises diárias e alterações clínicas sobreponíveis e aguarda sequenciação do DNA mitocondrial.
Conclusões: As autoras apresentam para discussão diagnóstica uma criança de 2 anos com atraso global do desenvolvimento, epilepsia refratária, retinopatia, baixa visão, tetraparésia espástica e posturas distónicas.